Bonniers syndrom

Bonniers syndrom er en sjælden genetisk lidelse karakteriseret ved nedsat udvikling af brusk i næse og ører. Det blev først beskrevet af den franske otolaryngolog Paul Bonnier i 1909.

Bonniers syndrom påvirker brusken i næse og ører, hvilket fører til deres deformation og dysfunktion. Patienter kan opleve forskellige symptomer såsom vejrtrækningsbesvær, nedsat hørelse og ændringer i formen af ​​næse og ører.

Årsagen til Bonniers syndrom er ukendt, men det menes at være relateret til genetiske mutationer. I øjeblikket udføres diagnose af Bonniers syndrom ved hjælp af computertomografi og andre billeddannelsesmetoder. Behandlingen omfatter normalt kirurgisk korrektion af deformiteten og hørerehabilitering.

Men selvom Bonniers syndrom er en sjælden sygdom, kan dens konsekvenser være alvorlige og føre til betydelig forringelse af patienternes livskvalitet. Derfor er det vigtigt at udføre tidlig diagnose og behandling af denne sygdom.

Bonniers syndrom er et kompleks af kliniske symptomer, der viser sig i varierende sværhedsgrader afhængigt af forløbets sværhedsgrad: der opstår besvær med at trække vejret i næsen, stemmen ændrer sig, næseflåd opstår, ledsaget af en brændende fornemmelse og en bristende hovedpine, der begynder at opstår efter fysisk anstrengelse, løbende næse varer mere end 7-14 dage og aftager ikke inden for 2-3 uger efter påbegyndelse af behandling eller terapi. Det kan være en kronisk tilstand, der rammer mennesker i alle aldre, også børn.

Bonnet syndrom er opkaldt efter den franske øre-ØNH-læge/kirurg Georges Bonnet. Han var læge og opfinderen af ​​en enhed kaldet "nasopharyngeal drænrør." En modifikation af denne enhed blev udviklet for at styrke vævet over munden for at forbedre den nasale luftvej. I dag bruges bærbare rør også til at forbedre åndedrættet i næsen, selv i tilfælde, hvor problemet måske eller måske ikke er i store luftveje. Sygdommen blev første gang beskrevet i 1967 af den franske otolaryngolog Benoit Germain. I 2001 identificerede israelske forskere en genetisk defekt korreleret med Bonnet syndrom I og II. Sygdommen er forbundet med en mutation i GNAS-genet, placeret på kromosom 20q13.3, hvilket fører til forstyrrelse af signaltransmissionen mellem næseslimhinden og hjernen.\n Bonnier beskrev dette syndrom i patologien af ​​frontale bihuler, hvilket førte til postoperativ bihulebetændelse syndrom.