Bonniers syndrom

Bonniers syndrom er en sjelden genetisk lidelse karakterisert ved nedsatt utvikling av brusk i nese og ører. Det ble først beskrevet av den franske otolaryngologen Paul Bonnier i 1909.

Bonniers syndrom påvirker brusken i nesen og ørene, noe som fører til deformasjon og dysfunksjon. Pasienter kan oppleve ulike symptomer som pustevansker, nedsatt hørsel og endringer i formen på nesen og ørene.

Årsaken til Bonniers syndrom er ukjent, men det antas å være relatert til genetiske mutasjoner. For tiden utføres diagnose av Bonniers syndrom ved hjelp av datatomografi og andre avbildningsmetoder. Behandlingen inkluderer vanligvis kirurgisk korreksjon av deformiteten og hørselsrehabilitering.

Men selv om Bonniers syndrom er en sjelden sykdom, kan konsekvensene være alvorlige og føre til betydelig svekkelse av pasientenes livskvalitet. Derfor er det viktig å utføre tidlig diagnose og behandling av denne sykdommen.

Bonniers syndrom er et kompleks av kliniske symptomer som manifesterer seg i varierende alvorlighetsgrad avhengig av alvorlighetsgraden av forløpet: pustevansker oppstår, stemmen endres, neseutslipp vises, ledsaget av en brennende følelse og en sprengende hodepine som begynner å vises etter fysisk anstrengelse, rennende nese varer mer enn 7-14 dager og reduseres ikke innen 2-3 uker etter oppstart av behandling eller terapi. Det kan være en kronisk tilstand som rammer mennesker i alle aldre, inkludert barn.

Bonnet syndrom er oppkalt etter den franske øre-ØNH-legen/kirurgen Georges Bonnet. Han var lege og oppfinneren av en enhet kalt "nasopharyngeal dreneringsrør." En modifikasjon av denne enheten ble utviklet for å styrke vevet over munnen for å forbedre den nasale luftveien. I dag brukes også bærebare rør for å forbedre nesepusten selv i tilfeller der problemet kan eller ikke kan være i store luftveier. Sykdommen ble først beskrevet i 1967 av den franske otolaryngologen Benoit Germain. I 2001 identifiserte israelske forskere en genetisk defekt korrelert med Bonnet syndrom I og II. Sykdommen er assosiert med en mutasjon i GNAS-genet, lokalisert på kromosom 20q13.3, som fører til forstyrrelse av signaloverføringen mellom neseslimhinnen og hjernen.\n Bonnier beskrev dette syndromet i patologi av frontale bihuler, noe som førte til postoperativ bihulebetennelse syndrom.