Pentil aminoasidüri, hastanın vücudundaki pentil amino asitlerin (lizin) metabolizmasının bozulmasıyla karakterize, kalıtsal, otozomal resesif bir hastalıktır. Hastalık, böbrek fonksiyon bozukluğu, büyüme geriliği, pentil asitlere karşı antikor oluşumu, mikroostotik lezyonlar ile kendini gösterir.