A pentil aminoaciduria egy örökletes autoszomális recesszív betegség, amelyet a pentil aminosavak (lizin) metabolizmusának károsodása jellemez a páciens szervezetében. A betegség vesekárosodásban, növekedési visszamaradásban, pentilsavak elleni antitestek képződésében, mikroosztótikus elváltozásokban nyilvánul meg