펜타일 아미노산뇨증은 환자 체내 펜틸 아미노산(라이신)의 대사 장애를 특징으로 하는 유전성 상염색체 열성 질환입니다. 이 질병은 신장 기능 장애, 성장 지연, 펜틸산에 대한 항체 형성, 미세골 병변으로 나타납니다.