ペントスリア栄養学

ペンチルアミノ酸尿症は、患者の体内のペンチルアミノ酸（リジン）の代謝障害を特徴とする遺伝性の常染色体劣性疾患です。この疾患は、腎機能障害、成長遅延、ペンチル酸に対する抗体の形成、微小骨病変によって現れます。