Pentile aminoacidurie je dědičné autozomálně recesivní onemocnění charakterizované poruchou metabolismu pentylaminokyselin (lysinu) v těle pacienta. Onemocnění se projevuje poruchou funkce ledvin, retardací růstu, tvorbou protilátek proti pentylkyselinám, mikroostotickými lézemi