Giảm bạch cầu trung tính di truyền định kỳ

Giảm bạch cầu trung tính định kỳ di truyền (NPH) là một bệnh di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi sự giảm định kỳ số lượng bạch cầu trung tính trong máu. Bạch cầu trung tính là các tế bào bạch cầu đóng vai trò quan trọng trong việc bảo vệ cơ thể khỏi bị nhiễm trùng.

Các triệu chứng của NPH có thể bao gồm tăng khả năng bị nhiễm trùng, mệt mỏi, sốt và đau họng. Các triệu chứng có thể xảy ra không liên tục và có mức độ nghiêm trọng khác nhau, khiến việc chẩn đoán trở nên khó khăn.

NPH có thể được gây ra bởi đột biến ở các gen khác nhau kiểm soát việc sản xuất bạch cầu trung tính. Một số dạng NPH được di truyền thông qua di truyền trội, trong khi các dạng khác được di truyền thông qua di truyền lặn.

Chẩn đoán NPH có thể được thực hiện bằng xét nghiệm máu để tìm sự hiện diện của bạch cầu trung tính và xét nghiệm di truyền. Điều trị có thể bao gồm các loại thuốc kích thích sản xuất bạch cầu trung tính, cũng như các biện pháp phòng ngừa để ngăn ngừa nhiễm trùng.

NPH là một căn bệnh hiếm gặp và nhiều khía cạnh của căn bệnh này vẫn chưa được biết rõ. Tuy nhiên, nhờ các phương pháp chẩn đoán và điều trị hiện đại, những người mắc bệnh NPH có thể nhận được sự trợ giúp hiệu quả và chất lượng cuộc sống được cải thiện.



**Bạch cầu trung tính** là các tế bào bạch cầu đóng vai trò quan trọng trong việc bảo vệ cơ thể khỏi bị nhiễm trùng. Bạch cầu trung tính là một phần của hệ thống miễn dịch phản ứng với các mối đe dọa bên ngoài và tiêu diệt mầm bệnh và vi khuẩn.

Giảm bạch cầu trung tính là tình trạng số lượng bạch cầu trung tính trong máu tăng cao