Perinnöllinen jaksollinen neutropenia

Perinnöllinen jaksollinen neutropenia (NPH) on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista neutrofiilien määrän ajoittainen väheneminen veressä. Neutrofiilit ovat valkosoluja, joilla on tärkeä rooli kehon suojaamisessa infektioilta.

NPH:n oireita voivat olla lisääntynyt alttius infektioille, väsymys, kuume ja kurkkukipu. Oireet voivat ilmaantua ajoittaisesti ja vaihdella vakavuudeltaan, mikä vaikeuttaa diagnoosia.

NPH voi johtua mutaatioista eri geeneissä, jotka säätelevät neutrofiilien tuotantoa. Jotkut NPH:n muodot periytyvät hallitsevan perinnön kautta, kun taas toiset muodot periytyvät resessiivisen perinnön kautta.

NPH-diagnoosi voidaan tehdä verikokeella neutrofiilien esiintymisen varalta ja geneettisillä testeillä. Hoito voi sisältää lääkkeitä, jotka stimuloivat neutrofiilien tuotantoa, sekä ehkäiseviä toimenpiteitä infektioiden ehkäisemiseksi.

NPH on harvinainen sairaus, ja monet taudin osa-alueet ovat edelleen tuntemattomia. Nykyaikaisten diagnoosi- ja hoitomenetelmien ansiosta NPH:sta kärsivät ihmiset voivat kuitenkin saada tehokasta apua ja parempaa elämänlaatua.

**Neutrofiilit** ovat valkosoluja, joilla on tärkeä rooli kehon suojaamisessa infektioilta. Neutrofiilit ovat osa immuunijärjestelmää, joka reagoi ulkoisiin uhkiin ja tuhoaa taudinaiheuttajia ja bakteereja.

Neutropenia on tila, jossa neutrofiilien määrä veressä on