Kalıtsal periyodik nötropeni (NPH), kandaki nötrofil sayısındaki periyodik azalmayla karakterize nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Nötrofiller, vücudun enfeksiyonlardan korunmasında önemli rol oynayan beyaz kan hücreleridir.
NPH semptomları enfeksiyonlara karşı artan hassasiyet, yorgunluk, ateş ve boğaz ağrısını içerebilir. Semptomlar aralıklı olarak ortaya çıkabilir ve şiddetleri değişebilir, bu da tanıyı zorlaştırır.
NPH, nötrofil üretimini kontrol eden çeşitli genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanabilir. NPH'nin bazı formları baskın kalıtım yoluyla kalıtılırken, diğer formları resesif kalıtım yoluyla kalıtsaldır.
NPH tanısı, nötrofillerin varlığına yönelik bir kan testi ve genetik testler kullanılarak yapılabilir. Tedavi, nötrofil üretimini uyaran ilaçların yanı sıra enfeksiyonları önlemeye yönelik önleyici tedbirleri de içerebilir.
NPH nadir görülen bir hastalıktır ve hastalığın birçok yönü hala bilinmemektedir. Ancak modern teşhis ve tedavi yöntemleri sayesinde NPH'den mustarip kişiler etkili yardım alabiliyor ve yaşam kaliteleri artabiliyor.
**Nötrofiller** vücudun enfeksiyondan korunmasında önemli rol oynayan beyaz kan hücreleridir. Nötrofiller, dış tehditlere yanıt veren ve patojenleri ve bakterileri yok eden bağışıklık sisteminin bir parçasıdır.
Nötropeni, kandaki nötrofil sayısının azaldığı bir durumdur.