Neutropenie dědičná periodická

Hereditární periodická neutropenie (NPH) je vzácné dědičné onemocnění charakterizované periodickým snižováním počtu neutrofilů v krvi. Neutrofily jsou bílé krvinky, které hrají důležitou roli v ochraně těla před infekcemi.

Příznaky NPH mohou zahrnovat zvýšenou zranitelnost vůči infekcím, únavu, horečku a bolest v krku. Příznaky se mohou vyskytovat přerušovaně a mohou se lišit v závažnosti, což ztěžuje diagnostiku.

NPH může být způsobeno mutacemi v různých genech, které řídí produkci neutrofilů. Některé formy NPH se dědí prostřednictvím dominantní dědičnosti, zatímco jiné formy se dědí prostřednictvím recesivní dědičnosti.

Diagnózu NPH lze provést pomocí krevního testu na přítomnost neutrofilů a genetických testů. Léčba může zahrnovat léky, které stimulují produkci neutrofilů, stejně jako preventivní opatření k prevenci infekcí.

NPH je vzácné onemocnění a mnoho aspektů tohoto onemocnění je stále neznámých. Díky moderním diagnostickým a léčebným metodám však mohou lidé trpící NPH získat účinnou pomoc a zlepšit kvalitu života.

**Neutrofily** jsou bílé krvinky, které hrají důležitou roli při ochraně těla před infekcí. Neutrofily jsou součástí imunitního systému, který reaguje na vnější hrozby a ničí patogeny a bakterie.

Neutropenie je stav, při kterém je počet neutrofilů v krvi