Neutropenie Erfelijk Periodiek

Erfelijke periodieke neutropenie (NPH) is een zeldzame erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door een periodieke afname van het aantal neutrofielen in het bloed. Neutrofielen zijn witte bloedcellen die een belangrijke rol spelen bij de bescherming van het lichaam tegen infecties.

Symptomen van NPH kunnen zijn: verhoogde kwetsbaarheid voor infecties, vermoeidheid, koorts en keelpijn. De symptomen kunnen met tussenpozen optreden en variëren in ernst, waardoor de diagnose moeilijk wordt.

NPH kan worden veroorzaakt door mutaties in verschillende genen die de productie van neutrofielen controleren. Sommige vormen van NPH worden overgeërfd via dominante overerving, terwijl andere vormen overerven via recessieve overerving.

De diagnose NPH kan worden gesteld met behulp van een bloedtest op de aanwezigheid van neutrofielen en genetische tests. De behandeling kan bestaan ​​uit medicijnen die de productie van neutrofielen stimuleren, evenals preventieve maatregelen om infecties te voorkomen.

NPH is een zeldzame ziekte en veel aspecten van de ziekte zijn nog onbekend. Dankzij moderne diagnose- en behandelmethoden kunnen mensen die aan NPH lijden echter effectieve hulp en een verbeterde levenskwaliteit krijgen.

**Neutrofielen** zijn witte bloedcellen die een belangrijke rol spelen bij de bescherming van het lichaam tegen infecties. Neutrofielen maken deel uit van het immuunsysteem dat reageert op externe bedreigingen en ziekteverwekkers en bacteriën vernietigt.

Neutropenie is een aandoening waarbij het aantal neutrofielen in het bloed toeneemt