Dystrofie (dystrofie, dystrofie)

Dystrofie (Dystrophy, Dystrophia) je patologický stav, který se projevuje narušeným vývojem orgánů a tkání, nejčastěji svalů. Vzniká v důsledku nedostatečné výživy tkáně, což vede k její degeneraci a zhoršení funkcí.

Termín je široce používán v medicíně k označení několika onemocnění, včetně svalové dystrofie a adiposogenitální dystrofie (dystrophia adiposogenitalis), která je také známá jako Frohlichův syndrom.

Svalová dystrofie je nejčastějším typem dystrofie, při které dochází k postupnému zhoršování svalové tkáně a poklesu jejich funkční aktivity. To vede k slabosti, svalové atrofii a omezenému pohybu. Svalová dystrofie může být dědičná nebo získaná a může se objevit v různých formách a stupních závažnosti.

Adiposogenitální dystrofie (Frohlichův syndrom) je vzácné genetické onemocnění, při kterém je narušena funkce hypotalamu a hypofýzy, což vede k poruchám metabolismu a rozvoji obezity. Pacienti s tímto syndromem mohou mít také opožděný sexuální vývoj a další endokrinní poruchy.

Léčba dystrofie závisí na jejím typu a důvodech, které ji způsobily. V případě svalové dystrofie lze k udržení svalové funkce použít například fyzikální terapii, cvičení a speciální léky. V případě adiposogenitální dystrofie lze použít hormonální léky a chirurgické metody.

Dystrofie je tedy závažný patologický stav, který může vést k různým dysfunkcím orgánů a tkání. Včasná detekce a léčba tohoto onemocnění může snížit jeho závažnost a zlepšit prognózu.



Dystrofie je porušením vývoje tkání v důsledku nedostatečné výživy. V medicíně může tento termín označovat několik onemocnění, z nichž nejznámější jsou svalová a tuková degenerace. Dystrofické změny se mohou objevit v jakýchkoli tkáních a orgánech, které potřebují správnou výživu a fungování. Porušení tohoto systému může vést k vážným následkům, proto je důležité tyto nemoci diagnostikovat a léčit včas.

Jedním z nejčastějších typů svalové dystrofie je **Duchennova dystrofie.** Jedná se o genetické onemocnění, které postihuje muže, ale u žen se projevuje jako velká kůže, přetrvávající řasy a polyurie. Charakteristické příznaky Duchenne dystrofie jsou:

1. Dlouhá únava; 2. letargie; 3. Úzkost. 4. Pocit slabosti ve svalech. 5. Deformace končetin a hrudníku. 6. Pracovní srdeční selhání. 7. Bolestivé močení. 8. Problémy v duševním vývoji. 9. Poruchy řeči. 10. Dušnost a spánková apnoe. K dystrofii dochází, když dojde k mutaci v genu, který je zodpovědný za produkci proteinu dyneinu. Tento protein reguluje svalovou kontrakci, ale když se jeho množství sníží, svaly se přestanou stahovat a slábnou. Dynein také ovlivňuje koordinaci pohybů, takže s touto formou dystrofie mají pacienti potíže s chůzí a prováděním běžných fyzických cvičení.

Další formou dystrofie je **svalová dystrofie



Velmi často slýcháme o různých nemocech a poruchách v lidském těle. Jedním z těchto problémů je dystrofická patologie. Co je dystrofie? Zjednodušeně řečeno jde o narušení vývoje orgánů a tkání těla, nejčastěji svalů, v důsledku jejich nedostatečné výživy, a to ovlivňuje i práci dalších orgánů.

V závislosti na postižené oblasti mohou mít dystrofické patologie jinou povahu. Například většina poruch svalové tkáně se nazývá „svalová dystrofie“. Může se jednat o vrozenou, geneticky podmíněnou patologii, například dysplazii nebo neurosenzorické, kombinované nebo jiné. Příčiny mohou také zahrnovat vývojové vady, jako je von Willebrandova choroba, otrava těžkými kovy, infekce, některé formy metabolických poruch, chronická infekční onemocnění atd.

Typicky jsou svalové dystrofie charakterizovány postupným vývojem a souborem progresivních příznaků, které mohou zahrnovat svalovou slabost, bolest končetin, senzorické poruchy, sníženou úroveň aktivity, svalovou atrofii a další. V některých případech se příznaky mohou objevit velmi postupně a někdy může být nástup onemocnění akutní. Někteří pacienti žijí dlouhou dobu, aniž by věděli, že mají nějakou nemoc, a proto se ztrácí drahocenný čas na terapii a prevenci komplikací.

Adiposogenitální nebo adiposogenitální dystrofie je stav, při kterém je narušen normální vývoj gonád. Nemoc popsal v roce 1876 Richard Leibohl Freidrich, holandský dermatolog. Mezi příčiny vývoje onemocnění patří dědičnost a infekce genitourinárního systému. Lékař psal o této nemoci s odkazem na patologické změny v těle pod vlivem nadměrně mastných sekretů uvolňovaných z genitálií. Pacient je tedy charakterizován nejen problémy s pohlavními orgány, ale také tvorbou oblastí nezdravé tukové tkáně. Za klinické příznaky takové odchylky od normy se považuje nevyvinutí penisu, hypofalická insuficience, záněty a abnormality pohlavních orgánů, testikulární oligoastenie, tvorba nadbytečných tukových zásob na obličeji, tvorba gynekomastie a nadměrná tvorba špičky nosu.

Onemocnění lze nejčastěji určit na schůzce s genetikem, pediatrem nebo neurologem. Lékař rozhoduje o řadě otázek týkajících se nezbytných metod výzkumu. Provádějí se rozsáhlé krevní testy, testy moči a krve. Velkým pomocníkem v diagnostice je studium množství bílkovin a svalového cytochromu v potu člověka, což umožňuje identifikovat nutriční nerovnováhu. Při studiích využívajících nukleární magnetickou rezonanci je možné získat snímky lidských svalů a „číst“ strukturu postižených prvků. MRI (magnetická rezonance) umožňuje určit stupeň poškození svalové tkáně, který se již navenek projevil. Kromě toho se provádějí testy pro



Dystrofie: narušení vývoje tkání v důsledku nedostatečné výživy.

Dystrofie patří mezi nejčastější lidská onemocnění. Některé z nich, například svalová dystrofie a gastrointestinální dystrofie, se často vyskytují jako samostatné nozologické formy, jiné se v některých populacích vyskytují jako klinické formy u různých onemocnění.