Hyperbilirubinémie Nehemolytická s kernicterus

Nehemotická hyperbilirubinémie s kernikterusem je vzácný syndrom, který se může vyvinout u novorozenců nebo malých dětí. Vyznačuje se zvýšenou hladinou bilirubinu v krvi, což vede ke žlutému zbarvení kůže a sliznic.

Hyperbilirubinémie je stav, kdy tělo nedokáže správně zpracovat bilirubin, který je produktem rozkladu hemoglobinu. Bilirubin je pigment, který vzniká rozpadem červených krvinek. Když se bilirubin nevyloučí z těla, může se hromadit v krvi a způsobit žloutenku.

Nehemolytické kernikterus je způsobeno selháním zničení jádra červených krvinek proteinem HSP70. Tato absence ovlivňuje tvorbu specifické vazby proteinu HPS70 na hemoglobin na povrchu erytrocytární buňky a také zabraňuje vazbě jaderného antigenu na povrchu jiných krvinek.