Hyperbilirubinemie Niet-hemolytisch met Kernicterus

Niet-hemotische hyperbilirubinemie met kernicterus is een zeldzaam syndroom dat zich kan ontwikkelen bij pasgeborenen of jonge kinderen. Het wordt gekenmerkt door verhoogde niveaus van bilirubine in het bloed, wat leidt tot een gele verkleuring van de huid en slijmvliezen.

Hyperbilirubinemie is een aandoening waarbij het lichaam bilirubine, een afbraakproduct van hemoglobine, niet goed kan verwerken. Bilirubine is een pigment dat wordt gevormd door de afbraak van rode bloedcellen. Wanneer bilirubine niet uit het lichaam wordt geëlimineerd, kan het zich in het bloed ophopen en geelzucht veroorzaken.

Niet-hemolytische kernicterus wordt veroorzaakt doordat de rode bloedcelkern niet wordt vernietigd door het HSP70-eiwit. Deze afwezigheid beïnvloedt de vorming van specifieke binding van het HPS70-eiwit aan hemoglobine op het oppervlak van de erytrocytcel, en voorkomt ook de binding van nucleair antigeen aan het oppervlak van andere bloedcellen.