Paroxysmální Janeway-Mosenthalův syndrom

Janeway-Mosenthalův syndrom (JMS) je vzácné dědičné onemocnění u dětí, při kterém se u pacienta vyvinou různé abnormality tělesného vývoje. PZD má dvě formy: s deformací lebky a bez ní. Obě formy PZD se navíc mohou projevit ve stejné rodině v různých generacích a náhodně. V roce 2021 byly celosvětově registrovány pouze tři případy detekce mnohočetných forem J syndromu.