Paroxysmaal Janeway-Mosenthal-syndroom

Janeway-Mosenthal-syndroom (JMS) is een zeldzame erfelijke ziekte bij kinderen waarbij de patiënt verschillende afwijkingen in de lichamelijke ontwikkeling ontwikkelt. PCD kent twee vormen: met en zonder schedelvervorming. Bovendien kunnen beide vormen van PZD zich in dezelfde familie, in verschillende generaties en door toeval, manifesteren. In 2021 werden wereldwijd slechts drie gevallen van detectie van meerdere vormen van het J-syndroom geregistreerd.