阵发性 Janeway-Mosenthal 综合征

Janeway-Mosenthal 综合征 (JMS) 是一种罕见的儿童遗传性疾病，患者会出现各种身体发育异常。 PZD 有两种形式：有颅骨变形和没有颅骨变形。此外，这两种形式的 PZD 都可能在同一家庭的不同世代中偶然出现。 2021 年，全球仅登记了 3 例检测出多种形式 J 综合征的病例。