Pasini Belopapuloid Congenital Epidermolysis Bullosa

Pasini belopapuloid kongenitální epidermolysis bullosa je vzácné dědičné kožní onemocnění, které je charakterizováno tvorbou puchýřů na kůži a sliznicích, způsobené porušením syntézy proteinů nezbytných pro tvorbu ochranné vrstvy kůže.

Pacienti s tímto onemocněním mohou mít různé příznaky, včetně bolestivých puchýřů na kůži a sliznicích, které mohou prasknout a způsobit bolest a nepohodlí. Mohou se objevit i problémy s dýcháním, protože se na sliznicích dýchacích cest mohou tvořit bublinky.

Léčba onemocnění zahrnuje použití speciálních krémů a mastí, stejně jako chirurgické metody k odstranění puchýřů. V některých případech může být k obnovení ochranné vrstvy nutné kožní roubování.

Kongenitální epidermolysis bullosa je vzácné onemocnění, které může vést k vážným následkům na zdraví a životě pacientů. Díky moderní léčbě však může mnoho pacientů vést normální život s minimálními omezeními.

**Pasini\Belopapuloid Congenital epidermolysis bullosa** označuje dědičná kožní onemocnění – primární bulózy. Skupina bulózních onemocnění spojuje dva syndromy, projevující se charakteristickými příznaky. Werner-Hoffmann-Comedy syndrom označuje poškození dlaní a chodidel, Stevens-Johnsonův syndrom - poškození kůže, sliznic a vnitřních orgánů. Prezentovány jsou další tři patologické syndromy epidermolysis bullosa. Mezi ně patří Pasini-Reddy - klasická forma, Girdler-Troyansky - klasická a modrá bulózní forma epidermolýzy: - Modrá bulózní forma (epidermolýza [recesivní] Redlich-Lewisson, Refsum impetigo herpetiformis).

Pacienti s bulózním dědičným kožním onemocněním získávají specifické změny na kůži v raném dětství, kdy ještě nejsou schopni sdělit své pocity, a později se stanou rozpoznatelnými podle tvaru a velikosti defektních kožních lézí. O prevalenci bušení