Pasini Belopapuloid Congenital Epidermolysis Bullosa

Το Pasini belopapuloid congenital epidermolysis bullosa είναι μια σπάνια κληρονομική δερματοπάθεια που χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό φυσαλίδων στο δέρμα και τους βλεννογόνους, που προκαλούνται από παραβίαση της σύνθεσης πρωτεϊνών που είναι απαραίτητες για το σχηματισμό του προστατευτικού στρώματος του δέρματος.

Οι ασθενείς με αυτή την ασθένεια μπορεί να έχουν ποικίλα συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένων επώδυνων φυσαλίδων στο δέρμα και τους βλεννογόνους που μπορεί να σκάσουν και να προκαλέσουν πόνο και δυσφορία. Μπορεί επίσης να παρουσιαστούν προβλήματα αναπνοής καθώς μπορεί να σχηματιστούν φυσαλίδες στους βλεννογόνους της αναπνευστικής οδού.

Η θεραπεία της νόσου περιλαμβάνει τη χρήση ειδικών κρεμών και αλοιφών, καθώς και χειρουργικές μεθόδους για την αφαίρεση των φυσαλίδων. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να απαιτηθεί μόσχευμα δέρματος για την αποκατάσταση του προστατευτικού στρώματος.

Η συγγενής μπουλόζα επιδερμόλυσης είναι μια σπάνια ασθένεια που μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές συνέπειες για την υγεία και τη ζωή των ασθενών. Ωστόσο, χάρη στις σύγχρονες θεραπείες, πολλοί ασθενείς μπορούν να ζήσουν φυσιολογική ζωή με ελάχιστους περιορισμούς.

Η **Pasini\Belopapuloid Congenital epidermolysis bullosa** αναφέρεται σε κληρονομικές δερματικές παθήσεις - πρωτοπαθείς μπουλόζες. Η ομάδα των πομφολυγωδών νοσημάτων συνδυάζει δύο σύνδρομα, που εκδηλώνονται με χαρακτηριστικά συμπτώματα. Το σύνδρομο Werner-Hoffmann-Comedy αναφέρεται σε βλάβες στις παλάμες και τα πέλματα, το σύνδρομο Stevens-Johnson - βλάβη στο δέρμα, στους βλεννογόνους και στα εσωτερικά όργανα. Παρουσιάζονται τρία ακόμη παθολογικά σύνδρομα βουλώδους επιδερμόλυσης. Μεταξύ αυτών είναι οι Pasini-Reddy - κλασική μορφή, Girdler-Troyansky - κλασική και μπλε πομφαλώδης μορφή επιδερμόλυσης: - Μπλε πομφολυγώδης μορφή (επιδερμόλυση [υπολειπόμενη] Redlich-Lewisson, Refsum impetigo herpetiformis).

Οι ασθενείς με πομφολυγώδεις κληρονομικές δερματικές παθήσεις αποκτούν συγκεκριμένες αλλαγές στο δέρμα τους στην πρώιμη παιδική ηλικία, όταν δεν είναι ακόμη σε θέση να επικοινωνήσουν τα συναισθήματά τους, και αργότερα γίνονται αναγνωρίσιμοι από το σχήμα και το μέγεθος των ελαττωματικών δερματικών βλαβών. Σχετικά με τον επιπολασμό των εκρήξεων