En encephalocele er en medfødt neuroudviklingsabnormitet, hvor hjernen stikker ud gennem en defekt i kraniet. Denne tilstand kan skyldes, at neuralrøret ikke lukker under embryogenese.
Symptomer på encephalocele kan omfatte hovedpine, anfald og problemer med syn, hørelse og koordination. I nogle tilfælde kan hydrocephalus, en ophobning af væske i hjernen, forekomme.
Diagnose af encephaloceles udføres ved hjælp af computertomografi eller magnetisk resonansbilleddannelse. Behandling kan omfatte kirurgi for at fjerne bulen og genoprette kraniets integritet.
Prognosen for patienter med encephalocele afhænger af symptomernes sværhedsgrad og tilstedeværelsen af komorbiditeter. Nogle patienter kan opleve betydelig svækkelse, men kan med rettidig behandling og genoptræning opnå en tilfredsstillende livskvalitet.
**Encephalocele** er en sjælden medfødt sygdom karakteriseret ved udstrømning af intrakranielt indhold gennem en defekt i hjernevævet. Dette er en af de former for kraniebrok. De er generelt klassificeret som intrakranielle brok i den forstand, at indholdet af hjernen eller cerebrospinalvæsken lækker under tryk gennem en defekt i kraniets slimhinde ind i ethvert område i eller nær kraniet. For at bestemme, om defekten er en primær patologi i hjernen eller resultatet af neurokirurgisk indgreb, anvendes udtrykkene "encephalomyelocele" og "myeloencephalocele". Diagnosen "encephalhelic" er yderst sjælden. I de fleste tilfælde har den occipitale proces en begrænset og relativt lille diameter. Fremspring over niveauet af den occipitale knogle forårsager ikke hydrocephalus, da cerebrum kompenserer for mangel på cerebrospinalvæske. Nogle tilfælde kan resultere i kranienerveparese, primært de superior og inferior caudale kranienerver. Denne defekt ses normalt hos unge mellem 2 og 5 år. Kraniet blev efterfølgende syet med stramme suturer for at forhindre purulente bylder. I det første leveår lykkedes denne operation. Dette blev efterfulgt af alvorlig cerebral septikæmi, som førte til udvikling af spinal lammelse. Efterfølgende udviklede drengen et hæmatom