Thoát vị não là một bất thường về phát triển thần kinh bẩm sinh, trong đó não nhô ra qua một khiếm khuyết trong hộp sọ. Tình trạng này có thể là do ống thần kinh không thể đóng lại trong quá trình tạo phôi.
Các triệu chứng của thoát vị não có thể bao gồm đau đầu, co giật và các vấn đề về thị giác, thính giác và khả năng phối hợp. Trong một số trường hợp, não úng thủy, tình trạng tích tụ chất lỏng trong não, có thể xảy ra.
Chẩn đoán thoát vị não được thực hiện bằng chụp cắt lớp vi tính hoặc chụp cộng hưởng từ. Điều trị có thể bao gồm phẫu thuật để loại bỏ khối phình và khôi phục tính toàn vẹn của hộp sọ.
Tiên lượng cho bệnh nhân bị thoát vị não phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và sự hiện diện của các bệnh lý đi kèm. Một số bệnh nhân có thể bị suy giảm đáng kể, nhưng nếu được điều trị và phục hồi kịp thời, họ có thể đạt được chất lượng cuộc sống như ý.
**Encephalocele** là một bệnh bẩm sinh hiếm gặp đặc trưng bởi sự tràn dịch nội sọ thông qua một khiếm khuyết trong mô não. Đây là một trong những dạng thoát vị sọ não. Chúng thường được phân loại là thoát vị nội sọ theo nghĩa là nội dung của não hoặc dịch não tủy bị rò rỉ dưới áp lực thông qua một khiếm khuyết trong màng sọ vào bất kỳ khu vực nào trong hoặc gần hộp sọ. Để xác định xem khiếm khuyết là bệnh lý nguyên phát của não hay là kết quả của can thiệp phẫu thuật thần kinh, thuật ngữ “encephalomyelocele” và “myeloencephalocele” được sử dụng. Chẩn đoán "encephalhelic" là cực kỳ hiếm. Trong hầu hết các trường hợp, mỏm chẩm có đường kính hạn chế và tương đối nhỏ. Phần nhô ra trên mức xương chẩm không gây ra bệnh não úng thủy vì não sẽ bù đắp cho sự thiếu hụt dịch não tủy. Một số trường hợp có thể dẫn đến liệt dây thần kinh sọ não, chủ yếu là dây thần kinh sọ não trên và dưới. Khiếm khuyết này thường được quan sát thấy ở những người trẻ tuổi từ 2 đến 5 tuổi. Hộp sọ sau đó được khâu lại bằng chỉ khâu chặt để ngăn ngừa áp xe có mủ. Trong năm đầu tiên của cuộc đời, ca phẫu thuật này đã thành công. Tiếp theo đó là tình trạng nhiễm trùng não nghiêm trọng, dẫn đến tình trạng tê liệt cột sống. Sau đó, cậu bé bị tụ máu