Νεφρική γλυκοζουρία
Αιτιολογία, παθογένεια. Η νεφρική γλυκοζουρία αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα κληρονομικού ελαττώματος στα ενζυμικά συστήματα των νεφρικών σωληναρίων που εξασφαλίζουν την επαναρρόφηση της γλυκόζης. Η νεφρική γλυκοζουρία θα πρέπει να εξετάζεται σε περιπτώσεις όπου η απέκκριση γλυκόζης στα ούρα υπερβαίνει το επίπεδο φυσιολογικής απέκκρισης (200 mg/ημέρα).
Με τη νεφρική γλυκοζουρία, η ημερήσια απέκκριση γλυκόζης στα ούρα είναι συνήθως 10-20 g, αν και είναι γνωστές περιπτώσεις γλυκοζουρίας που φτάνει τα 100 g. Η συχνότητα της νεφρικής γλυκοζουρίας είναι 2-3: 1000. ο τύπος κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός κυρίαρχος.
Κλινική εικόνα.
Τα κλινικά συμπτώματα (εκτός από γλυκοζουρία) παρατηρούνται κυρίως σε πολύ σοβαρές περιπτώσεις και προκαλούνται από σημαντικές απώλειες σακχάρου. Οι ασθενείς βιώνουν αδυναμία και πείνα. Η επίμονη οσμωτική διούρηση (πολυουρία) προκαλεί την ανάπτυξη αφυδάτωσης και υποκαλιαιμίας.
Με έλλειμμα