Disinergia Caza Mioclónica Cerebelosa

La enfermedad mioclónica cerebelosa disinérgica (DMD) es una enfermedad neuromuscular rara de etiología y patogénesis desconocidas. El diagnóstico se basa en un conjunto complejo de quejas típicas de diversos tipos de patologías neurológicas y ortopédico-quirúrgicas, así como de diversos tipos de trastornos del tono muscular.

La principal queja de los pacientes son las contracciones rítmicas violentas de los músculos de las extremidades, la cara, el torso, a menudo la hipercinesia de la lengua y la faringe, la cabeza y el cuello, pero por lo general el paciente sólo puede ser diagnosticado cuando se detecta accidentalmente un síndrome de dolor.

Las manifestaciones clínicas de DMB (convulsiones leves paradójicas persistentes), más notables por la tarde y por la noche, pueden causar insomnio, aumento de la fatiga y depresión. A la hora de realizar un diagnóstico, el neurocirujano dedica mucho tiempo a buscar un diagnóstico a través de pruebas clínicas y ejercicios físicos que afectan al paciente. La falta de respuesta a síntomas adicionales sugiere un posible trastorno neurológico