Dissinerji Serebellar Miyoklonik Av

Disinerjik serebellar miyoklonik hastalık (DMD), etiyolojisi ve patogenezi bilinmeyen, nadir görülen bir nöromüsküler hastalıktır. Teşhis, çeşitli nörolojik ve ortopedik-cerrahi patolojilerin yanı sıra çeşitli kas tonusu bozukluklarına özgü karmaşık bir dizi şikayete dayanmaktadır.

Hastaların ana şikayeti, uzuvların, yüzün, gövdenin kaslarının şiddetli ritmik kasılmaları, sıklıkla dil ve farenks, baş ve boynun hiperkinezisidir, ancak hastaya genellikle yalnızca bir ağrı sendromu tesadüfen tespit edildiğinde teşhis konulabilir.

DMB'nin klinik belirtileri (kalıcı paradoksal hafif kasılmalar), en çok akşamları ve geceleri fark edilir, uykusuzluğa, artan yorgunluğa ve depresyona neden olabilir. Beyin cerrahı tanı koyarken hastayı etkileyen klinik testler ve fiziksel egzersizler yoluyla tanıyı aramak için uzun zaman harcar. Ek semptomlara yanıt verememek olası bir nörolojik bozukluğu düşündürür