Dissinergia cerebellare mioclonica Hunt

La malattia mioclonica cerebellare disinergica (DMD) è una rara malattia neuromuscolare ad eziologia e patogenesi sconosciute. La diagnosi si basa su un complesso insieme di disturbi tipici di vari tipi di patologie neurologiche e ortopediche-chirurgiche, nonché di vari tipi di disturbi del tono muscolare.

La principale lamentela dei pazienti sono le violente contrazioni ritmiche dei muscoli degli arti, del viso, del busto, spesso l'ipercinesia della lingua e della faringe, della testa e del collo, ma di solito il paziente può essere diagnosticato solo quando viene rilevata accidentalmente una sindrome dolorosa.

Le manifestazioni cliniche della DMB (convulsioni paradosse lievi persistenti), più evidenti la sera e la notte, possono causare insonnia, aumento dell'affaticamento e depressione. Quando si effettua una diagnosi, il neurochirurgo dedica molto tempo alla ricerca di una diagnosi attraverso test clinici ed esercizi fisici che interessano il paziente. La mancata risposta a ulteriori sintomi suggerisce un possibile disturbo neurologico