Die dysynerge zerebelläre myoklonische Erkrankung (DMD) ist eine seltene neuromuskuläre Erkrankung unbekannter Ätiologie und Pathogenese. Die Diagnose basiert auf einer komplexen Reihe von Beschwerden, die für verschiedene Arten neurologischer und orthopädisch-chirurgischer Pathologien sowie verschiedene Arten von Muskeltonusstörungen typisch sind.
Die Hauptbeschwerden der Patienten sind heftige rhythmische Kontraktionen der Muskeln der Gliedmaßen, des Gesichts, des Rumpfes, häufig eine Hyperkinese der Zunge und des Rachens, des Kopfes und des Halses. Die Diagnose des Patienten kann jedoch normalerweise nur gestellt werden, wenn zufällig ein Schmerzsyndrom festgestellt wird.
Klinische Manifestationen von DMB (anhaltende paradoxe leichte Krämpfe), die sich am Abend und in der Nacht am deutlichsten bemerkbar machen, können Schlaflosigkeit, erhöhte Müdigkeit und Depressionen verursachen. Bei der Diagnosestellung verbringt der Neurochirurg viel Zeit damit, anhand klinischer Tests und körperlicher Übungen am Patienten nach einer Diagnose zu suchen. Wenn auf zusätzliche Symptome nicht reagiert wird, deutet dies auf eine mögliche neurologische Störung hin