Dyssynergi Cerebellar Myoklonisk jakt

Dysynergisk cerebellär myoklonisk sjukdom (DMD) är en sällsynt neuromuskulär sjukdom med okänd etiologi och patogenes. Diagnosen baseras på en komplex uppsättning besvär som är typiska för olika typer av neurologiska och ortopediska-kirurgiska patologier, såväl som olika typer av muskeltonusrubbningar.

Patienternas huvudsakliga klagomål är våldsamma rytmiska sammandragningar av musklerna i armar och ben, ansikte, bål, ofta hyperkinesis i tunga och svalg, huvud och nacke, men patienten kan vanligtvis diagnostiseras endast när ett smärtsyndrom av misstag upptäcks.

Kliniska manifestationer av DMB (ihållande paradoxala milda konvulsioner), mest märkbara på kvällen och natten, kan orsaka sömnlöshet, ökad trötthet och depression. När man ställer en diagnos lägger neurokirurgen lång tid på att söka efter en diagnos genom kliniska tester och fysiska övningar som påverkar patienten. Underlåtenhet att svara på ytterligare symtom tyder på en möjlig neurologisk störning