Dyssynergie Cerebellaire myoclonische jacht

Dysynerge cerebellaire myoclonische ziekte (DMD) is een zeldzame neuromusculaire ziekte met onbekende etiologie en pathogenese. De diagnose is gebaseerd op een complex geheel van klachten die typerend zijn voor verschillende soorten neurologische en orthopedisch-chirurgische pathologieën, evenals verschillende soorten spiertonusstoornissen.

De belangrijkste klacht van patiënten zijn gewelddadige ritmische samentrekkingen van de spieren van de ledematen, het gezicht, de romp, vaak hyperkinese van de tong en keelholte, hoofd en nek, maar de patiënt kan meestal alleen worden gediagnosticeerd als per ongeluk een pijnsyndroom wordt gedetecteerd.

Klinische manifestaties van DMB (aanhoudende paradoxale milde convulsies), die het meest merkbaar zijn in de avond en nacht, kunnen slapeloosheid, verhoogde vermoeidheid en depressie veroorzaken. Bij het stellen van een diagnose besteedt de neurochirurg veel tijd aan het zoeken naar een diagnose door middel van klinische tests en fysieke oefeningen die de patiënt beïnvloeden. Het niet reageren op aanvullende symptomen duidt op een mogelijke neurologische aandoening