La maladie myoclonique cérébelleuse dysynergique (DMD) est une maladie neuromusculaire rare d'étiologie et de pathogenèse inconnues. Le diagnostic repose sur un ensemble complexe de plaintes typiques de divers types de pathologies neurologiques et orthopédico-chirurgicales, ainsi que de divers types de troubles du tonus musculaire.
La principale plainte des patients concerne les contractions rythmiques violentes des muscles des membres, du visage, du torse, souvent une hyperkinésie de la langue et du pharynx, de la tête et du cou, mais le patient ne peut généralement être diagnostiqué que lorsqu'un syndrome douloureux est accidentellement détecté.
Les manifestations cliniques du DMB (convulsions légères paradoxales persistantes), plus visibles le soir et la nuit, peuvent provoquer de l'insomnie, une fatigue accrue et une dépression. Lorsqu'il pose un diagnostic, le neurochirurgien passe beaucoup de temps à rechercher un diagnostic à travers des tests cliniques et des exercices physiques affectant le patient. L’incapacité de répondre à des symptômes supplémentaires suggère un possible trouble neurologique
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