Hipercolesterolemia familiar

Hipercolesterolemia familiar: comprensión y manejo del colesterol alto

Introducción:

La hipercolesterolemia familiar, también conocida como hipercolesterolemia idiopática familiar o hipercolesterolemia esencial familiar, es un trastorno genético del metabolismo de los lípidos que produce niveles elevados de colesterol en sangre. Esta condición es una de las formas hereditarias más comunes de hiperlipidemia y es un factor de riesgo para el desarrollo de enfermedades cardiovasculares como la aterosclerosis y la enfermedad coronaria. En este artículo analizaremos las causas, los síntomas y las opciones de tratamiento de la hipercolesterolemia familiar.

Causas de la hipercolesterolemia familiar:

La hipercolesterolemia familiar es causada por un metabolismo lipídico alterado asociado con mutaciones hereditarias. Una de las mutaciones más comunes está asociada con los receptores de LDL (lipoproteínas de baja densidad), que desempeñan un papel clave en el transporte inverso del colesterol desde la sangre al hígado. La alteración de la función de estos receptores conduce a la acumulación de colesterol LDL en la sangre y a un aumento de su nivel.

Síntomas de hipercolesterolemia familiar:

Uno de los signos característicos de la hipercolesterolemia familiar son los niveles elevados de colesterol en sangre, especialmente los niveles de colesterol LDL. Sin embargo, la mayoría de las personas con este trastorno no presentan síntomas perceptibles. Esta afección a menudo pasa desapercibida hasta que ocurren complicaciones cardiovasculares como angina o infarto de miocardio.

Manejo de la hipercolesterolemia familiar:

El tratamiento de la hipercolesterolemia familiar incluye métodos farmacológicos y no farmacológicos. Un aspecto importante del control son los cambios en el estilo de vida, ya que la dieta y la actividad física pueden afectar significativamente los niveles de colesterol. Se recomienda consumir una dieta rica en verduras, frutas y pescado con alto contenido de ácidos grasos Omega-3, así como limitar el consumo de grasas saturadas y grasas trans.

En los casos en que los métodos no farmacológicos no proporcionen un control suficiente de los niveles de colesterol, se puede prescribir un tratamiento farmacológico. Los fármacos más utilizados son las estatinas, que reducen la síntesis de colesterol en el hígado, y otros fármacos, como los inhibidores de la absorción de ácidos biliares o los fármacos que aumentan la excreción de colesterol.

Además, es importante controlar periódicamente sus niveles de colesterol en sangre mediante pruebas y visitar a su médico para evaluar su salud general y el riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares.

Conclusión:

La hipercolesterolemia familiar es un trastorno hereditario del metabolismo de los lípidos que conduce a niveles elevados de colesterol en sangre. Esta condición es un factor de riesgo de enfermedad cardiovascular y requiere manejo para reducir el riesgo de complicaciones. Los métodos no farmacológicos, como los cambios en el estilo de vida, incluida una dieta saludable y actividad física, desempeñan un papel importante en el control de los niveles de colesterol. En algunos casos, puede ser necesario un tratamiento farmacológico prescrito por un médico según las características individuales del paciente.

Es importante recordar que la hipercolesterolemia familiar es una afección crónica, y el seguimiento regular y el seguimiento de las recomendaciones de su médico ayudarán a controlar los niveles de colesterol y reducir el riesgo de complicaciones cardiovasculares.

La hipercoletrinemia familiar debe considerarse uno de los problemas más difíciles del arsenal endocrinológico moderno. Esta enfermedad presupone la presencia de una serie de cambios bioquímicos y morfológicos en el cuerpo humano que provocan una enfermedad del metabolismo de las lipoproteínas debido a un aumento prolongado del nivel de colesterol en la sangre. Partiendo de que el principal sustrato para la síntesis de colesterol en nuestro organismo es el hígado, si tenemos diabetes el funcionamiento de este órgano se ve alterado. Como resultado, aumenta el nivel de colesterol en sangre y se desarrolla hiperlipidemia. Debido a la interrupción de los procesos de síntesis del colesterol, el cuerpo no es capaz de llevar a cabo el proceso de transformación aterogénica del complejo de lipoproteínas endógenas y, como resultado, la pared vascular queda expuesta a enfermedades. Por lo tanto, se produce la formación de placas ateroscleróticas, que conducen a enfermedades coronarias y otras enfermedades de la aterosclerosis y las arterias. Existe una distinción entre la hipercolesteremia hipolipoperfectiva, que es hereditaria, cuando el riesgo de desarrollar la enfermedad es alta, y la hipercolesteremia hiperlipoperrecurrente, que se asocia con el envejecimiento humano y la presencia de enfermedades del sistema digestivo. Este problema tiene una importancia social bastante grande, que se debe principalmente al rápido aumento en el número de personas cuya edad supera los 40 años, lo que está directamente relacionado con el desarrollo de la aterosclerosis. También es relevante la aparición de pacientes jóvenes con un mayor contenido de hostierina dañina, un índice de masa corporal elevado y tabaquismo.

¿Qué es la hipercolesterolemia? Debe entenderse que esta patología no se puede detectar mediante la recepción de los resultados de una prueba única. Para determinar de forma fiable el contenido de colesterol en el suero sanguíneo, es necesario tomar 2 tubos de ensayo el día 3 o 4 del ciclo menstrual con el estómago vacío, cuando el nivel de estearina es lo más bajo posible. La interpretación de los resultados de una prueba de colesterol es una prueba de orina integral en combinación con métodos auxiliares de laboratorio generalmente aceptados, para obtener un resultado preciso es necesaria la consulta con un especialista. Además de estudiar la cantidad de colesterol, es necesario comparar los resultados obtenidos con los valores de referencia de la categoría de edad correspondiente.

¿Cómo reconocer la hipercolesterolemia? Esta enfermedad se detecta debido a la progresión de los depósitos de colesterol en los vasos del cuello y los brazos, la aparición más temprana de grietas en la pared vascular debido al daño mecánico de los vasos por las placas ateroscleróticas, lo que provoca dolor. Muy a menudo, sus manifestaciones sintomáticas se observan en forma de cambios inflamatorios y aumento de la permeabilidad.