Familiær hyperkolesterolemi

Familiær hyperkolesterolemi: Forstå og håndtere høyt kolesterol

Introduksjon:

Familiær hyperkolesterolemi, også kjent som familiær idiopatisk hyperkolesterolemi eller familiær essensiell hyperkolesterolemi, er en genetisk forstyrrelse i lipidmetabolismen som resulterer i forhøyede kolesterolnivåer i blodet. Denne tilstanden er en av de vanligste arvelige formene for hyperlipidemi og er en risikofaktor for utvikling av hjerte- og karsykdommer som aterosklerose og koronar hjertesykdom. I denne artikkelen vil vi se på årsaker, symptomer og behandlingsalternativer for familiær hyperkolesterolemi.

Årsaker til familiær hyperkolesterolemi:

Familiær hyperkolesterolemi er forårsaket av nedsatt lipidmetabolisme assosiert med arvelige mutasjoner. En av de vanligste mutasjonene er assosiert med LDL-reseptorer (low-density lipoprotein) som spiller en nøkkelrolle i omvendt transport av kolesterol fra blodet til leveren. Forstyrrelse av funksjonen til disse reseptorene fører til akkumulering av LDL-kolesterol i blodet og en økning i nivået.

Symptomer på familiær hyperkolesterolemi:

Et av de karakteristiske tegnene på familiær hyperkolesterolemi er forhøyede kolesterolnivåer i blodet, spesielt LDL-kolesterolnivåer. Imidlertid har de fleste med denne lidelsen ingen merkbare symptomer. Denne tilstanden blir ofte uoppdaget inntil kardiovaskulære komplikasjoner som angina eller hjerteinfarkt oppstår.

Behandling av familiær hyperkolesterolemi:

Behandling av familiær hyperkolesterolemi inkluderer både ikke-medikamentelle og medikamentelle metoder. Et viktig aspekt ved kontroll er livsstilsendringer, da kosthold og fysisk aktivitet kan påvirke kolesterolnivået betydelig. Det anbefales å spise en diett rik på grønnsaker, frukt og fisk med mye Omega-3 fettsyrer, samt begrense inntaket av mettet fett og transfett.

I tilfeller der ikke-medikamentelle metoder ikke gir tilstrekkelig kontroll av kolesterolnivået, kan medikamentell behandling foreskrives. De mest brukte legemidlene er statiner, som reduserer kolesterolsyntesen i leveren, og andre legemidler, som gallesyreabsorpsjonshemmere eller legemidler som øker kolesterolutskillelsen.

I tillegg er det viktig å regelmessig overvåke kolesterolnivået i blodet gjennom tester og besøke legen din for å vurdere din generelle helse og risiko for å utvikle kardiovaskulær sykdom.

Konklusjon:

Familiær hyperkolesterolemi er en arvelig lidelse i lipidmetabolismen som fører til forhøyede kolesterolnivåer i blodet. Denne tilstanden er en risikofaktor for kardiovaskulær sykdom og krever behandling for å redusere risikoen for komplikasjoner. Ikke-medikamentelle metoder som livsstilsendringer, inkludert sunt kosthold og fysisk aktivitet, spiller en viktig rolle i å kontrollere kolesterolnivået. I noen tilfeller kan medikamentell behandling være nødvendig, som foreskrives av lege avhengig av pasientens individuelle egenskaper.

Det er viktig å huske at familiær hyperkolesterolemi er en kronisk tilstand, og regelmessig overvåking og å følge legens anbefalinger vil bidra til å kontrollere kolesterolnivået og redusere risikoen for kardiovaskulære komplikasjoner.

Familiær hyperkolestrinemi bør betraktes som et av de vanskeligste problemene i det moderne endokrinologiske arsenalet. Denne sykdommen forutsetter tilstedeværelsen av en rekke biokjemiske og morfologiske endringer i menneskekroppen som provoserer en sykdom i lipoproteinmetabolisme på grunn av en langsiktig økning i nivået av kolesterol i blodet. Basert på det faktum at hovedsubstratet for syntesen av kolesterol i kroppen vår er leveren, hvis vi har diabetes, er funksjonen til dette organet svekket. Som et resultat øker nivået av kolesterol i blodet og hyperlipidemi utvikler seg. På grunn av forstyrrelse av kolesterolsynteseprosesser, er kroppen ikke i stand til å utføre prosessen med aterogen transformasjon av det endogene lipoproteinkomplekset, og som et resultat blir vaskulærveggen utsatt for sykdom. Dermed oppstår dannelsen av aterosklerotiske plakk, noe som fører til koronar hjertesykdom og andre sykdommer i aterosklerose og arterier. Det er et skille mellom hypolipoperfektiv hyperkolesteremi, som er arvelig, når risikoen for å utvikle sykdommen er høy, og hyperlipoperrecurrent hyperkolesteremi, som er assosiert med menneskelig aldring og tilstedeværelsen av sykdommer i fordøyelsessystemet. Dette problemet har en ganske stor sosial betydning, som først og fremst skyldes den raske økningen i antall personer hvis alder overstiger 40 år, som er direkte relatert til utviklingen av aterosklerose. Relevant er også fremveksten av unge pasienter med økt innhold av skadelig hostierin med høy kroppsmasseindeks og røyking.

Hva er hyperkolesterolia Det skal forstås at denne patologien ikke kan oppdages på grunn av mottak av engangstestresultater. For pålitelig å bestemme kolesterolinnholdet i blodserum, er det nødvendig å ta 2 prøverør på den 3-4 dagen av menstruasjonssyklusen på tom mage når stearinnivået er så lavt som mulig. Tolkning av resultatene av en kolesteroltest er en omfattende urinprøve i kombinasjon med generelt aksepterte hjelpelaboratoriemetoder for å oppnå et nøyaktig resultat, konsultasjon med en spesialist er nødvendig. I tillegg til å studere mengden kolesterol, er det nødvendig å sammenligne resultatene oppnådd med referanseverdier for den tilsvarende alderskategorien.

Hvordan gjenkjenne hyperkolesterolemi? Denne sykdommen oppdages på grunn av progresjonen av kolesterolavleiringer i karene i nakken og armene, det tidligere utseendet av sprekker i vaskulærveggen på grunn av mekanisk skade på karene av aterosklerotiske plakk, noe som fører til smerte. Ganske ofte observeres deres symptomatiske manifestasjoner i form av inflammatoriske endringer og økt permeabilitet