Ipercolesterolemia familiare

Ipercolesterolemia familiare: comprendere e gestire il colesterolo alto

Introduzione:

L'ipercolesterolemia familiare, nota anche come ipercolesterolemia idiopatica familiare o ipercolesterolemia essenziale familiare, è una malattia genetica del metabolismo lipidico che provoca livelli elevati di colesterolo nel sangue. Questa condizione è una delle forme ereditarie più comuni di iperlipidemia ed è un fattore di rischio per lo sviluppo di malattie cardiovascolari come l'aterosclerosi e la malattia coronarica. In questo articolo esamineremo le cause, i sintomi e le opzioni di gestione dell'ipercolesterolemia familiare.

Cause dell’ipercolesterolemia familiare:

L'ipercolesterolemia familiare è causata da un alterato metabolismo lipidico associato a mutazioni ereditarie. Una delle mutazioni più comuni è associata ai recettori delle LDL (lipoproteine ​​a bassa densità), che svolgono un ruolo chiave nel trasporto inverso del colesterolo dal sangue al fegato. L'interruzione della funzione di questi recettori porta all'accumulo di colesterolo LDL nel sangue e ad un aumento del suo livello.

Sintomi di ipercolesterolemia familiare:

Uno dei segni caratteristici dell’ipercolesterolemia familiare sono i livelli elevati di colesterolo nel sangue, in particolare i livelli di colesterolo LDL. Tuttavia, la maggior parte delle persone affette da questo disturbo non presenta sintomi evidenti. Questa condizione spesso non viene rilevata finché non si verificano complicazioni cardiovascolari come l'angina o l'infarto del miocardio.

Gestione dell’ipercolesterolemia familiare:

La gestione dell’ipercolesterolemia familiare comprende sia metodi non farmacologici che farmacologici. Un aspetto importante del controllo sono i cambiamenti nello stile di vita, poiché la dieta e l’attività fisica possono influenzare in modo significativo i livelli di colesterolo. Si consiglia di consumare una dieta ricca di verdure, frutta e pesce ricca di acidi grassi Omega-3, oltre a limitare il consumo di grassi saturi e trans.

Nei casi in cui i metodi non farmacologici non forniscono un controllo sufficiente dei livelli di colesterolo, può essere prescritto un trattamento farmacologico. I farmaci più comunemente usati sono le statine, che riducono la sintesi del colesterolo nel fegato, e altri farmaci, come gli inibitori dell’assorbimento degli acidi biliari o i farmaci che aumentano l’escrezione del colesterolo.

Inoltre, è importante monitorare regolarmente i livelli di colesterolo nel sangue attraverso test e visitare il medico per valutare la salute generale e il rischio di sviluppare malattie cardiovascolari.

Conclusione:

L’ipercolesterolemia familiare è una malattia ereditaria del metabolismo dei lipidi che porta a livelli elevati di colesterolo nel sangue. Questa condizione è un fattore di rischio per le malattie cardiovascolari e richiede una gestione per ridurre il rischio di complicanze. Metodi non farmacologici, come i cambiamenti dello stile di vita, tra cui una dieta sana e l’attività fisica, svolgono un ruolo importante nel controllo dei livelli di colesterolo. In alcuni casi può essere necessario un trattamento farmacologico, prescritto da un medico in base alle caratteristiche individuali del paziente.

È importante ricordare che l'ipercolesterolemia familiare è una condizione cronica e il monitoraggio regolare e il rispetto delle raccomandazioni del medico aiuteranno a controllare i livelli di colesterolo e a ridurre il rischio di complicanze cardiovascolari.

L'ipercolestrinemia familiare dovrebbe essere considerata uno dei problemi più difficili nel moderno arsenale endocrinologico. Questa malattia presuppone la presenza di una serie di cambiamenti biochimici e morfologici nel corpo umano che provocano una malattia del metabolismo delle lipoproteine ​​a causa di un aumento a lungo termine del livello di colesterolo nel sangue. Poiché il principale substrato per la sintesi del colesterolo nel nostro corpo è il fegato, se abbiamo il diabete, il funzionamento di questo organo è compromesso. Di conseguenza, il livello di colesterolo nel sangue aumenta e si sviluppa iperlipidemia. A causa dell'interruzione dei processi di sintesi del colesterolo, il corpo non è in grado di eseguire il processo di trasformazione aterogenica del complesso lipoproteico endogeno e, di conseguenza, la parete vascolare è esposta alla malattia. Pertanto, si verifica la formazione di placche aterosclerotiche, che portano alla malattia coronarica e ad altre malattie dell'aterosclerosi e delle arterie. Si distingue tra ipercolesterolemia ipolipoperfettiva, che è ereditaria, quando il rischio di sviluppare la malattia è elevato, e ipercolesterolemia iperlipoperricorrente, che è associata all'invecchiamento umano e alla presenza di malattie dell'apparato digerente. Questo problema ha un significato sociale abbastanza ampio, dovuto principalmente al rapido aumento del numero di persone la cui età supera i 40 anni, che è direttamente correlato allo sviluppo dell'aterosclerosi. Rilevante è anche l'emergere di pazienti giovani con un contenuto aumentato di ostierina dannosa con un elevato indice di massa corporea e fumo.

Che cos'è l'ipercolesterolia? Dovrebbe essere chiaro che questa patologia non può essere rilevata a causa della ricezione dei risultati dei test una tantum. Per determinare in modo affidabile il contenuto di colesterolo nel siero del sangue, è necessario prelevare 2 provette il 3-4° giorno del ciclo mestruale a stomaco vuoto quando il livello di stearina è il più basso possibile. L'interpretazione dei risultati di un test del colesterolo è un test completo delle urine in combinazione con metodi di laboratorio ausiliari generalmente accettati per ottenere un risultato accurato, è necessaria la consultazione con uno specialista. Oltre a studiare la quantità di colesterolo, è necessario confrontare i risultati ottenuti con i valori di riferimento per la corrispondente fascia di età.

Come riconoscere l'ipercolesterolemia? Questa malattia viene rilevata a causa della progressione dei depositi di colesterolo nei vasi del collo e delle braccia, della comparsa precoce di crepe nella parete vascolare a causa del danno meccanico ai vasi da parte delle placche aterosclerotiche, che porta al dolore. Molto spesso, le loro manifestazioni sintomatiche si osservano sotto forma di cambiamenti infiammatori e aumento della permeabilità