Hipercolesterolemia Familiar

Hipercolesterolemia Familiar: Compreendendo e Gerenciando o Colesterol Alto

Introdução:

A hipercolesterolemia familiar, também conhecida como hipercolesterolemia idiopática familiar ou hipercolesterolemia essencial familiar, é um distúrbio genético do metabolismo lipídico que resulta em níveis elevados de colesterol no sangue. Esta condição é uma das formas hereditárias mais comuns de hiperlipidemia e é um fator de risco para o desenvolvimento de doenças cardiovasculares, como aterosclerose e doença coronariana. Neste artigo veremos as causas, sintomas e opções de tratamento da hipercolesterolemia familiar.

Causas da hipercolesterolemia familiar:

A hipercolesterolemia familiar é causada por comprometimento do metabolismo lipídico associado a mutações hereditárias. Uma das mutações mais comuns está associada aos receptores LDL (lipoproteína de baixa densidade), que desempenham um papel fundamental no transporte reverso do colesterol do sangue para o fígado. A interrupção da função desses receptores leva ao acúmulo de colesterol LDL no sangue e ao aumento do seu nível.

Sintomas de hipercolesterolemia familiar:

Um dos sinais característicos da hipercolesterolemia familiar são os níveis elevados de colesterol no sangue, especialmente os níveis de colesterol LDL. No entanto, a maioria das pessoas com esse distúrbio não apresenta sintomas perceptíveis. Essa condição muitas vezes passa despercebida até que ocorram complicações cardiovasculares, como angina ou infarto do miocárdio.

Manejo da hipercolesterolemia familiar:

O manejo da hipercolesterolemia familiar inclui métodos não medicamentosos e medicamentosos. Um aspecto importante do controle são as mudanças no estilo de vida, pois a dieta e a atividade física podem afetar significativamente os níveis de colesterol. Recomenda-se consumir uma dieta rica em vegetais, frutas e peixes ricos em ácidos graxos ômega-3, além de limitar o consumo de gorduras saturadas e gorduras trans.

Nos casos em que os métodos não medicamentosos não proporcionam controle suficiente dos níveis de colesterol, o tratamento medicamentoso pode ser prescrito. Os medicamentos mais utilizados são as estatinas, que reduzem a síntese de colesterol no fígado, e outros medicamentos, como inibidores da absorção de ácidos biliares ou medicamentos que aumentam a excreção de colesterol.

Além disso, é importante monitorar regularmente os níveis de colesterol no sangue por meio de exames e consultar o médico para avaliar sua saúde geral e o risco de desenvolver doenças cardiovasculares.

Conclusão:

A hipercolesterolemia familiar é um distúrbio hereditário do metabolismo lipídico que leva a níveis elevados de colesterol no sangue. Esta condição é um fator de risco para doenças cardiovasculares e requer manejo para reduzir o risco de complicações. Métodos não medicamentosos, como mudanças no estilo de vida, incluindo uma dieta saudável e atividade física, desempenham um papel importante no controle dos níveis de colesterol. Em alguns casos, pode ser necessário tratamento medicamentoso, que é prescrito pelo médico dependendo das características individuais do paciente.

É importante lembrar que a hipercolesterolemia familiar é uma condição crônica, e o monitoramento regular e o seguimento das recomendações do seu médico ajudarão a controlar os níveis de colesterol e a reduzir o risco de complicações cardiovasculares.

A hipercolesterinemia familiar deve ser considerada um dos problemas mais difíceis do arsenal endocrinológico moderno. Esta doença pressupõe a presença de uma série de alterações bioquímicas e morfológicas no corpo humano que provocam uma doença do metabolismo das lipoproteínas devido ao aumento a longo prazo do nível de colesterol no sangue. Pelo fato de o principal substrato para a síntese do colesterol em nosso organismo ser o fígado, se tivermos diabetes, o funcionamento desse órgão fica prejudicado. Como resultado, o nível de colesterol no sangue aumenta e ocorre hiperlipidemia. Devido à interrupção dos processos de síntese do colesterol, o organismo não é capaz de realizar o processo de transformação aterogênica do complexo lipoproteico endógeno e, com isso, a parede vascular fica exposta a doenças. Assim, ocorre a formação de placas ateroscleróticas, levando a doenças coronarianas e outras doenças da aterosclerose e das artérias. Há uma distinção entre hipercolesterolemia hipolipoperpecurante, que é hereditária, quando o risco de desenvolver a doença é alto, e hipercolesterolemia hiperlipoperpecurante, que está associada ao envelhecimento humano e à presença de doenças do aparelho digestivo. Este problema tem um significado social bastante grande, que se deve principalmente ao rápido aumento do número de pessoas com idade superior a 40 anos, o que está diretamente relacionado com o desenvolvimento da aterosclerose. Também relevante é o surgimento de pacientes jovens com alto teor de hostierina prejudicial, alto índice de massa corporal e tabagismo.

O que é hipercolesterolía?Deve-se entender que esta patologia não pode ser detectada devido ao recebimento de resultados de exames únicos. Para determinar com segurança o teor de colesterol no soro sanguíneo, é necessário retirar 2 tubos de ensaio no 3-4º dia do ciclo menstrual com o estômago vazio, quando o nível de estearina está o mais baixo possível. A interpretação dos resultados de um teste de colesterol é um teste de urina abrangente em combinação com métodos laboratoriais auxiliares geralmente aceitos. Para obter um resultado preciso, é necessária a consulta de um especialista. Além de estudar a quantidade de colesterol, é necessário comparar os resultados obtidos com os valores de referência para a faixa etária correspondente.

Como reconhecer a hipercolesterolemia? Esta doença é detectada devido à progressão dos depósitos de colesterol nos vasos do pescoço e braços, ao aparecimento precoce de fissuras na parede vascular devido a danos mecânicos aos vasos por placas ateroscleróticas, o que leva à dor. Muitas vezes, suas manifestações sintomáticas são observadas na forma de alterações inflamatórias e aumento da permeabilidade