Familiær hyperkolesterolæmi

Familiær hyperkolesterolæmi: Forståelse og håndtering af højt kolesteroltal

Introduktion:

Familiær hyperkolesterolæmi, også kendt som familiær idiopatisk hyperkolesterolæmi eller familiær essentiel hyperkolesterolæmi, er en genetisk lidelse i lipidmetabolismen, der resulterer i forhøjede kolesterolniveauer i blodet. Denne tilstand er en af ​​de mest almindelige arvelige former for hyperlipidæmi og er en risikofaktor for udvikling af hjerte-kar-sygdomme såsom åreforkalkning og koronar hjertesygdom. I denne artikel vil vi se på årsagerne, symptomerne og behandlingsmulighederne for familiær hyperkolesterolæmi.

Årsager til familiær hyperkolesterolæmi:

Familiær hyperkolesterolæmi er forårsaget af nedsat lipidmetabolisme forbundet med arvelige mutationer. En af de mest almindelige mutationer er forbundet med LDL (low-density lipoprotein) receptorer, som spiller en nøglerolle i den omvendte transport af kolesterol fra blodet til leveren. Afbrydelse af funktionen af ​​disse receptorer fører til ophobning af LDL-kolesterol i blodet og en stigning i dets niveau.

Symptomer på familiær hyperkolesterolæmi:

Et af de karakteristiske tegn på familiær hyperkolesterolæmi er forhøjede blodkolesterolniveauer, især LDL-kolesterolniveauer. De fleste mennesker med denne lidelse har dog ingen mærkbare symptomer. Denne tilstand bliver ofte uopdaget, indtil der opstår kardiovaskulære komplikationer såsom angina eller myokardieinfarkt.

Behandling af familiær hyperkolesterolæmi:

Behandling af familiær hyperkolesterolæmi omfatter både ikke-lægemiddel- og lægemiddelmetoder. Et vigtigt aspekt af kontrol er livsstilsændringer, da kost og fysisk aktivitet kan påvirke kolesterolniveauet betydeligt. Det anbefales at indtage en kost rig på grøntsager, frugter og fisk med højt indhold af Omega-3 fedtsyrer, samt at begrænse forbruget af mættet fedt og transfedt.

I tilfælde, hvor ikke-lægemiddelmetoder ikke giver tilstrækkelig kontrol med kolesterolniveauet, kan lægemiddelbehandling ordineres. De mest almindeligt anvendte lægemidler er statiner, som reducerer kolesterolsyntesen i leveren, og andre lægemidler, såsom galdesyreabsorptionshæmmere eller lægemidler, der øger kolesteroludskillelsen.

Derudover er det vigtigt regelmæssigt at overvåge dit kolesteroltal i blodet gennem tests og besøge din læge for at vurdere dit generelle helbred og risiko for at udvikle hjerte-kar-sygdomme.

Konklusion:

Familiær hyperkolesterolæmi er en arvelig lidelse i lipidmetabolismen, der fører til forhøjede kolesterolniveauer i blodet. Denne tilstand er en risikofaktor for kardiovaskulær sygdom og kræver behandling for at reducere risikoen for komplikationer. Ikke-medikamentelle metoder såsom livsstilsændringer, herunder sund kost og fysisk aktivitet, spiller en vigtig rolle i at kontrollere kolesterolniveauet. I nogle tilfælde kan lægemiddelbehandling være påkrævet, som ordineres af en læge afhængigt af patientens individuelle karakteristika.

Det er vigtigt at huske, at familiær hyperkolesterolæmi er en kronisk tilstand, og regelmæssig overvågning og efterfølgelse af din læges anbefalinger vil hjælpe med at kontrollere kolesterolniveauet og reducere risikoen for kardiovaskulære komplikationer.

Familiær hyperkolestrinæmi bør betragtes som et af de sværeste problemer i det moderne endokrinologiske arsenal. Denne sygdom forudsætter tilstedeværelsen af ​​en række biokemiske og morfologiske ændringer i den menneskelige krop, der fremkalder en sygdom i lipoproteinmetabolisme på grund af en langsigtet stigning i niveauet af kolesterol i blodet. Baseret på det faktum, at det vigtigste substrat for syntesen af ​​kolesterol i vores krop er leveren, hvis vi har diabetes, er dette organs funktion forringet. Som et resultat stiger niveauet af kolesterol i blodet, og hyperlipidæmi udvikler sig. På grund af afbrydelse af kolesterolsynteseprocesser er kroppen ikke i stand til at udføre processen med atherogen transformation af det endogene lipoproteinkompleks, og som et resultat bliver den vaskulære væg udsat for sygdom. Således opstår dannelsen af ​​aterosklerotiske plaques, hvilket fører til koronar hjertesygdom og andre sygdomme i aterosklerose og arterier. Der skelnes mellem hypolipoperfektiv hyperkolesterolæmi, som er arvelig, når risikoen for at udvikle sygdommen er høj, og hyperlipoperfektiv hyperkolesterolæmi, som er forbundet med menneskers aldring og tilstedeværelsen af ​​sygdomme i fordøjelsessystemet. Dette problem har en ret stor social betydning, hvilket primært skyldes den hurtige stigning i antallet af mennesker, hvis alder overstiger 40 år, hvilket er direkte relateret til udviklingen af ​​åreforkalkning. Også relevant er fremkomsten af ​​unge patienter med et øget indhold af skadeligt hostierin med et højt body mass index og rygning.

Hvad er hyperkolesteroli?Det skal forstås, at denne patologi ikke kan påvises på grund af modtagelsen af ​​engangstestresultater. For pålideligt at bestemme kolesterolindholdet i blodserum er det nødvendigt at tage 2 reagensglas på den 3-4. dag i menstruationscyklussen på tom mave, når stearinniveauet er så lavt som muligt. Fortolkning af resultaterne af en kolesteroltest er en omfattende urintest i kombination med almindeligt anerkendte hjælpelaboratoriemetoder for at opnå et nøjagtigt resultat, konsultation med en specialist er nødvendig. Ud over at studere mængden af ​​kolesterol er det nødvendigt at sammenligne de opnåede resultater med referenceværdier for den tilsvarende alderskategori.

Hvordan genkender man hyperkolesterolæmi? Denne sygdom påvises på grund af progressionen af ​​kolesterolaflejringer i karrene i nakken og armene, det tidligere udseende af revner i karvæggen på grund af mekanisk skade på karrene af aterosklerotiske plaques, hvilket fører til smerte. Ganske ofte observeres deres symptomatiske manifestationer i form af inflammatoriske ændringer og øget permeabilitet