Familiární hypercholesterolémie

Familiární hypercholesterolémie: Pochopení a zvládání vysokého cholesterolu

Úvod:

Familiární hypercholesterolémie, známá také jako familiární idiopatická hypercholesterolémie nebo familiární esenciální hypercholesterolémie, je genetická porucha metabolismu lipidů, která vede ke zvýšeným hladinám cholesterolu v krvi. Tento stav je jednou z nejčastějších dědičných forem hyperlipidemie a je rizikovým faktorem pro rozvoj kardiovaskulárních onemocnění, jako je ateroskleróza a ischemická choroba srdeční. V tomto článku se podíváme na příčiny, příznaky a možnosti léčby familiární hypercholesterolemie.

Příčiny familiární hypercholesterolémie:

Familiární hypercholesterolémie je způsobena narušeným metabolismem lipidů spojeným s dědičnými mutacemi. Jedna z nejčastějších mutací je spojena s LDL (low-density lipoprotein) receptory, které hrají klíčovou roli v reverzním transportu cholesterolu z krve do jater. Narušení funkce těchto receptorů vede k hromadění LDL cholesterolu v krvi a zvýšení jeho hladiny.

Příznaky familiární hypercholesterolémie:

Jedním z charakteristických znaků familiární hypercholesterolémie je zvýšená hladina cholesterolu v krvi, zejména LDL cholesterolu. Většina lidí s touto poruchou však nemá žádné znatelné příznaky. Tento stav často zůstává nezjištěný, dokud nenastanou kardiovaskulární komplikace, jako je angina pectoris nebo infarkt myokardu.

Léčba familiární hypercholesterolémie:

Léčba familiární hypercholesterolémie zahrnuje jak nelékové, tak medikamentózní metody. Důležitým aspektem kontroly je změna životního stylu, protože strava a fyzická aktivita mohou významně ovlivnit hladinu cholesterolu. Doporučuje se konzumovat stravu bohatou na zeleninu, ovoce a ryby s vysokým obsahem omega-3 mastných kyselin, stejně jako omezit spotřebu nasycených tuků a trans-tuků.

V případech, kdy nelékové metody neposkytují dostatečnou kontrolu hladiny cholesterolu, může být předepsána medikamentózní léčba. Nejčastěji užívanými léky jsou statiny, které snižují syntézu cholesterolu v játrech, a další léky, jako jsou inhibitory vstřebávání žlučových kyselin nebo léky zvyšující vylučování cholesterolu.

Kromě toho je důležité pravidelně kontrolovat hladinu cholesterolu v krvi pomocí testů a navštěvovat svého lékaře, aby zhodnotil váš celkový zdravotní stav a riziko rozvoje kardiovaskulárních onemocnění.

Závěr:

Familiární hypercholesterolémie je dědičná porucha metabolismu lipidů, která vede ke zvýšené hladině cholesterolu v krvi. Tento stav je rizikovým faktorem pro kardiovaskulární onemocnění a vyžaduje léčbu, aby se snížilo riziko komplikací. Nedrogové metody, jako je změna životního stylu, včetně zdravé stravy a fyzické aktivity, hrají důležitou roli při kontrole hladiny cholesterolu. V některých případech může být vyžadována léčba drogami, kterou předepisuje lékař v závislosti na individuálních charakteristikách pacienta.

Je důležité si uvědomit, že familiární hypercholesterolémie je chronický stav a pravidelné sledování a dodržování doporučení lékaře pomůže kontrolovat hladinu cholesterolu a snížit riziko kardiovaskulárních komplikací.

Familiární hypercholestrinemie by měla být považována za jeden z nejobtížnějších problémů moderního endokrinologického arzenálu. Toto onemocnění předpokládá přítomnost řady biochemických a morfologických změn v lidském těle, které vyvolávají onemocnění metabolismu lipoproteinů v důsledku dlouhodobého zvýšení hladiny cholesterolu v krvi. Na základě skutečnosti, že hlavním substrátem pro syntézu cholesterolu v našem těle jsou játra, máme-li cukrovku, je funkce tohoto orgánu narušena. V důsledku toho se zvyšuje hladina cholesterolu v krvi a vzniká hyperlipidémie. V důsledku narušení procesů syntézy cholesterolu není tělo schopno provádět proces aterogenní transformace endogenního lipoproteinového komplexu a v důsledku toho je cévní stěna vystavena onemocnění. Dochází tak k tvorbě aterosklerotických plátů, což vede k ischemické chorobě srdeční a dalším onemocněním aterosklerózy a tepen. Rozlišuje se hypolipoperfektivní hypercholesterolémie, která je dědičná, kdy je riziko vzniku onemocnění vysoké, a hyperlipoperrekurentní hypercholesterolémie, která souvisí se stárnutím člověka a přítomností onemocnění trávicího systému. Tento problém má poměrně velký společenský význam, což je dáno především rychlým nárůstem počtu lidí, jejichž věk přesahuje 40 let, což přímo souvisí s rozvojem aterosklerózy. Relevantní je také výskyt mladých pacientů se zvýšeným obsahem škodlivého hostierinu s vysokým indexem tělesné hmotnosti a kouření.

Co je hypercholesterolie?Mělo by být zřejmé, že tuto patologii nelze detekovat kvůli obdržení jednorázových výsledků testů. Pro spolehlivé stanovení obsahu cholesterolu v krevním séru je nutné odebrat 2 zkumavky 3-4. den menstruačního cyklu nalačno, kdy je hladina stearinu co nejnižší. Interpretace výsledků vyšetření cholesterolu je komplexní vyšetření moči v kombinaci s obecně uznávanými pomocnými laboratorními metodami k získání přesného výsledku, nutná je konzultace s odborníkem. Kromě studia množství cholesterolu je nutné porovnat získané výsledky s referenčními hodnotami pro odpovídající věkovou kategorii.

Jak poznat hypercholesterolémii? Toto onemocnění je detekováno v důsledku progrese usazování cholesterolu v cévách krku a paží, dřívějšího výskytu trhlin v cévní stěně v důsledku mechanického poškození cév aterosklerotickými pláty, což vede k bolesti. Poměrně často jsou jejich symptomatické projevy pozorovány ve formě zánětlivých změn a zvýšené permeability