Hypercholestérolémie familiale

Hypercholestérolémie familiale : comprendre et gérer un taux de cholestérol élevé

Introduction:

L'hypercholestérolémie familiale, également connue sous le nom d'hypercholestérolémie familiale idiopathique ou d'hypercholestérolémie familiale essentielle, est un trouble génétique du métabolisme lipidique qui entraîne des taux de cholestérol sanguin élevés. Cette condition est l’une des formes héréditaires d’hyperlipidémie les plus courantes et constitue un facteur de risque de développement de maladies cardiovasculaires telles que l’athérosclérose et les maladies coronariennes. Dans cet article, nous examinerons les causes, les symptômes et les options de prise en charge de l'hypercholestérolémie familiale.

Causes de l’hypercholestérolémie familiale :

L'hypercholestérolémie familiale est causée par une altération du métabolisme lipidique associée à des mutations héréditaires. L’une des mutations les plus courantes est associée aux récepteurs LDL (lipoprotéines de basse densité), qui jouent un rôle clé dans le transport inverse du cholestérol du sang vers le foie. La perturbation de la fonction de ces récepteurs entraîne une accumulation de cholestérol LDL dans le sang et une augmentation de son taux.

Symptômes de l'hypercholestérolémie familiale :

L’un des signes caractéristiques de l’hypercholestérolémie familiale est un taux élevé de cholestérol sanguin, en particulier le taux de cholestérol LDL. Cependant, la plupart des personnes atteintes de ce trouble ne présentent aucun symptôme visible. Cette condition passe souvent inaperçue jusqu'à ce que des complications cardiovasculaires telles que l'angine de poitrine ou l'infarctus du myocarde surviennent.

Prise en charge de l'hypercholestérolémie familiale :

La prise en charge de l'hypercholestérolémie familiale comprend des méthodes non médicamenteuses et médicamenteuses. Un aspect important du contrôle concerne les changements de mode de vie, car l’alimentation et l’activité physique peuvent affecter de manière significative les taux de cholestérol. Il est recommandé d'avoir une alimentation riche en légumes, fruits et poissons riches en acides gras oméga-3, ainsi que de limiter la consommation de graisses saturées et de graisses trans.

Dans les cas où les méthodes non médicamenteuses ne permettent pas de contrôler suffisamment le taux de cholestérol, un traitement médicamenteux peut être prescrit. Les médicaments les plus couramment utilisés sont les statines, qui réduisent la synthèse du cholestérol dans le foie, et d'autres médicaments, tels que les inhibiteurs de l'absorption des acides biliaires ou les médicaments qui augmentent l'excrétion du cholestérol.

De plus, il est important de surveiller régulièrement votre taux de cholestérol sanguin au moyen de tests et de consulter votre médecin pour évaluer votre état de santé général et votre risque de développer une maladie cardiovasculaire.

Conclusion:

L'hypercholestérolémie familiale est un trouble héréditaire du métabolisme lipidique qui entraîne une élévation du taux de cholestérol sanguin. Cette pathologie est un facteur de risque de maladie cardiovasculaire et nécessite une prise en charge pour réduire le risque de complications. Les méthodes non médicamenteuses telles que les changements de mode de vie, notamment une alimentation saine et l’activité physique, jouent un rôle important dans le contrôle des taux de cholestérol. Dans certains cas, un traitement médicamenteux peut être nécessaire, prescrit par un médecin en fonction des caractéristiques individuelles du patient.

Il est important de se rappeler que l'hypercholestérolémie familiale est une maladie chronique et qu'une surveillance régulière et le respect des recommandations de votre médecin aideront à contrôler le taux de cholestérol et à réduire le risque de complications cardiovasculaires.

L'hypercholestrinémie familiale doit être considérée comme l'un des problèmes les plus difficiles de l'arsenal endocrinologique moderne. Cette maladie présuppose la présence d'un certain nombre de changements biochimiques et morphologiques dans le corps humain qui provoquent une maladie du métabolisme des lipoprotéines en raison d'une augmentation à long terme du taux de cholestérol dans le sang. Étant donné que le principal substrat de la synthèse du cholestérol dans notre corps est le foie, si nous souffrons de diabète, le fonctionnement de cet organe est altéré. En conséquence, le taux de cholestérol dans le sang augmente et une hyperlipidémie se développe. En raison de la perturbation des processus de synthèse du cholestérol, le corps n'est pas en mesure de mener à bien le processus de transformation athérogène du complexe lipoprotéique endogène et, par conséquent, la paroi vasculaire est exposée à la maladie. Ainsi, la formation de plaques d'athérosclérose se produit, conduisant à des maladies coronariennes et à d'autres maladies de l'athérosclérose et des artères. Il existe une distinction entre l'hypercholestérolémie hypolipoperfective, qui est héréditaire, lorsque le risque de développer la maladie est élevé, et l'hypercholestérolémie hyperlipoperfective, qui est associée au vieillissement humain et à la présence de maladies du système digestif. Ce problème a une importance sociale assez importante, principalement due à l'augmentation rapide du nombre de personnes âgées de plus de 40 ans, directement liée au développement de l'athérosclérose. L'émergence de jeunes patients présentant une teneur accrue en hostiérine nocive, un indice de masse corporelle élevé et un tabagisme est également pertinente.

Qu'est-ce que l'hypercholestérolie?Il faut comprendre que cette pathologie ne peut pas être détectée en raison de la réception de résultats de tests ponctuels. Pour déterminer de manière fiable la teneur en cholestérol dans le sérum sanguin, il est nécessaire de prélever 2 tubes à essai le 3-4ème jour du cycle menstruel à jeun, lorsque le taux de stéarine est le plus bas possible. L'interprétation des résultats d'un test de cholestérol est un test d'urine complet associé à des méthodes de laboratoire auxiliaires généralement acceptées pour obtenir un résultat précis, une consultation avec un spécialiste est nécessaire. En plus d'étudier la quantité de cholestérol, il est nécessaire de comparer les résultats obtenus avec les valeurs de référence pour la tranche d'âge correspondante.

Comment reconnaître l’hypercholestérolémie ? Cette maladie est détectée en raison de la progression des dépôts de cholestérol dans les vaisseaux du cou et des bras, de l'apparition précoce de fissures dans la paroi vasculaire due à des dommages mécaniques aux vaisseaux causés par des plaques d'athérosclérose, qui entraînent des douleurs. Assez souvent, leurs manifestations symptomatiques sont observées sous la forme de modifications inflammatoires et d'une perméabilité accrue.