Hypercholesterolemie Familiair

Hypercholesterolemie Familiair: hoog cholesterol begrijpen en beheren

Invoering:

Familiaire hypercholesterolemie, ook bekend als familiale idiopathische hypercholesterolemie of familiale essentiële hypercholesterolemie, is een genetische aandoening van het lipidenmetabolisme die resulteert in verhoogde cholesterolwaarden in het bloed. Deze aandoening is een van de meest voorkomende erfelijke vormen van hyperlipidemie en is een risicofactor voor de ontwikkeling van hart- en vaatziekten zoals atherosclerose en coronaire hartziekten. In dit artikel zullen we kijken naar de oorzaken, symptomen en behandelingsopties voor familiale hypercholesterolemie.

Oorzaken van familiale hypercholesterolemie:

Familiaire hypercholesterolemie wordt veroorzaakt door een verstoord lipidenmetabolisme geassocieerd met erfelijke mutaties. Een van de meest voorkomende mutaties is geassocieerd met LDL-receptoren (lipoproteïne met lage dichtheid), die een sleutelrol spelen bij het omgekeerde transport van cholesterol van het bloed naar de lever. Verstoring van de functie van deze receptoren leidt tot de ophoping van LDL-cholesterol in het bloed en een verhoging van het niveau ervan.

Symptomen van familiale hypercholesterolemie:

Een van de karakteristieke symptomen van familiale hypercholesterolemie is een verhoogd cholesterolgehalte in het bloed, vooral het LDL-cholesterolgehalte. De meeste mensen met deze aandoening hebben echter geen merkbare symptomen. Deze aandoening blijft vaak onopgemerkt totdat cardiovasculaire complicaties zoals angina pectoris of een hartinfarct optreden.

Beheer van familiale hypercholesterolemie:

De behandeling van familiale hypercholesterolemie omvat zowel niet-medicamenteuze als medicamenteuze methoden. Een belangrijk aspect van controle zijn veranderingen in levensstijl, omdat voeding en fysieke activiteit het cholesterolgehalte aanzienlijk kunnen beïnvloeden. Het wordt aanbevolen om een ​​dieet te consumeren dat rijk is aan groenten, fruit en vis met een hoog gehalte aan Omega-3-vetzuren, en om de consumptie van verzadigde vetten en transvetten te beperken.

In gevallen waarin niet-medicamenteuze methoden onvoldoende controle van het cholesterolgehalte opleveren, kan een medicamenteuze behandeling worden voorgeschreven. De meest gebruikte medicijnen zijn statines, die de cholesterolsynthese in de lever verminderen, en andere medicijnen, zoals galzuurabsorptieremmers of medicijnen die de uitscheiding van cholesterol verhogen.

Daarnaast is het belangrijk om regelmatig uw cholesterolgehalte in het bloed te controleren door middel van tests en uw arts te bezoeken om uw algehele gezondheid en het risico op het ontwikkelen van hart- en vaatziekten te beoordelen.

Conclusie:

Familiaire hypercholesterolemie is een erfelijke aandoening van het lipidenmetabolisme die leidt tot verhoogde cholesterolwaarden in het bloed. Deze aandoening is een risicofactor voor hart- en vaatziekten en vereist management om het risico op complicaties te verminderen. Niet-medicamenteuze methoden zoals veranderingen in levensstijl, waaronder een gezond dieet en lichamelijke activiteit, spelen een belangrijke rol bij het beheersen van het cholesterolgehalte. In sommige gevallen kan een medicamenteuze behandeling nodig zijn, die door een arts wordt voorgeschreven, afhankelijk van de individuele kenmerken van de patiënt.

Het is belangrijk om te onthouden dat familiale hypercholesterolemie een chronische aandoening is, en regelmatige controle en het opvolgen van de aanbevelingen van uw arts zullen helpen het cholesterolgehalte onder controle te houden en het risico op cardiovasculaire complicaties te verminderen.

Familiaire hypercholestrinemie moet worden beschouwd als een van de moeilijkste problemen in het moderne endocrinologische arsenaal. Deze ziekte veronderstelt de aanwezigheid van een aantal biochemische en morfologische veranderingen in het menselijk lichaam die een ziekte van het lipoproteïnemetabolisme veroorzaken als gevolg van een langdurige stijging van het cholesterolgehalte in het bloed. Gebaseerd op het feit dat het belangrijkste substraat voor de synthese van cholesterol in ons lichaam de lever is, is de werking van dit orgaan verminderd als we diabetes hebben. Als gevolg hiervan neemt het cholesterolgehalte in het bloed toe en ontstaat er hyperlipidemie. Als gevolg van verstoring van de cholesterolsyntheseprocessen is het lichaam niet in staat het proces van atherogene transformatie van het endogene lipoproteïnecomplex uit te voeren en als gevolg daarvan wordt de vaatwand blootgesteld aan ziekten. Zo vindt de vorming van atherosclerotische plaques plaats, wat leidt tot coronaire hartziekten en andere ziekten van atherosclerose en slagaders. Er is een onderscheid tussen hypolipoperfectieve hypercholesterolemie, die erfelijk is, wanneer het risico op het ontwikkelen van de ziekte hoog is, en hyperlipoperrecurrente hypercholesterolemie, die geassocieerd is met menselijke veroudering en de aanwezigheid van ziekten van het spijsverteringsstelsel. Dit probleem heeft een vrij grote sociale betekenis, die vooral te wijten is aan de snelle toename van het aantal mensen met een leeftijd boven de 40 jaar, wat direct verband houdt met de ontwikkeling van atherosclerose. Ook relevant is de opkomst van jonge patiënten met een verhoogd gehalte aan schadelijke hostierine met een hoge body mass index en roken.

Wat is hypercholesterolia Het moet duidelijk zijn dat deze pathologie niet kan worden opgespoord vanwege de ontvangst van eenmalige testresultaten. Om het cholesterolgehalte in bloedserum betrouwbaar te bepalen, is het noodzakelijk om op de 3-4e dag van de menstruatiecyclus op een lege maag 2 reageerbuisjes in te nemen, wanneer het stearinegehalte zo laag mogelijk is. Interpretatie van de resultaten van een cholesteroltest is een uitgebreide urinetest in combinatie met algemeen aanvaarde aanvullende laboratoriummethoden om een ​​nauwkeurig resultaat te verkrijgen, overleg met een specialist is noodzakelijk. Naast het bestuderen van de hoeveelheid cholesterol is het noodzakelijk om de verkregen resultaten te vergelijken met referentiewaarden voor de overeenkomstige leeftijdscategorie.

Hoe herken je hypercholesterolemie? Deze ziekte wordt gedetecteerd als gevolg van de progressie van cholesterolafzettingen in de bloedvaten van de nek en armen, het eerder verschijnen van scheuren in de vaatwand als gevolg van mechanische schade aan de bloedvaten door atherosclerotische plaques, wat tot pijn leidt. Heel vaak worden hun symptomatische manifestaties waargenomen in de vorm van ontstekingsveranderingen en verhoogde permeabiliteit