Hyperkolesterolemi familjär

Hyperkolesterolemi familjär: Förstå och hantera högt kolesterol

Introduktion:

Familjär hyperkolesterolemi, även känd som familjär idiopatisk hyperkolesterolemi eller familjär essentiell hyperkolesterolemi, är en genetisk störning av lipidmetabolismen som resulterar i förhöjda kolesterolnivåer i blodet. Detta tillstånd är en av de vanligaste ärftliga formerna av hyperlipidemi och är en riskfaktor för utveckling av hjärt-kärlsjukdomar som åderförkalkning och kranskärlssjukdom. I den här artikeln kommer vi att titta på orsaker, symtom och hanteringsalternativ för familjär hyperkolesterolemi.

Orsaker till familjär hyperkolesterolemi:

Familjär hyperkolesterolemi orsakas av försämrad lipidmetabolism i samband med ärftliga mutationer. En av de vanligaste mutationerna är associerad med LDL (low-density lipoprotein)-receptorer, som spelar en nyckelroll i den omvända transporten av kolesterol från blodet till levern. Störning av funktionen hos dessa receptorer leder till ackumulering av LDL-kolesterol i blodet och en ökning av dess nivå.

Symtom på familjär hyperkolesterolemi:

Ett av de karakteristiska tecknen på familjär hyperkolesterolemi är förhöjda kolesterolnivåer i blodet, särskilt LDL-kolesterolnivåer. Men de flesta med denna sjukdom har inga märkbara symtom. Detta tillstånd förblir ofta oupptäckt tills kardiovaskulära komplikationer som angina eller hjärtinfarkt inträffar.

Hantering av familjär hyperkolesterolemi:

Hantering av familjär hyperkolesterolemi inkluderar både icke-läkemedel och läkemedelsmetoder. En viktig aspekt av kontroll är livsstilsförändringar, eftersom kost och fysisk aktivitet kan påverka kolesterolnivåerna avsevärt. Det rekommenderas att konsumera en kost rik på grönsaker, frukt och fisk med högt innehåll av Omega-3-fettsyror, samt att begränsa konsumtionen av mättade fetter och transfetter.

I de fall då icke-läkemedelsmetoder inte ger tillräcklig kontroll av kolesterolnivåerna kan läkemedelsbehandling förskrivas. De vanligaste läkemedlen är statiner, som minskar kolesterolsyntesen i levern, och andra läkemedel, såsom gallsyraabsorptionshämmare eller läkemedel som ökar kolesterolutsöndringen.

Dessutom är det viktigt att regelbundet övervaka dina kolesterolvärden i blodet genom tester och besöka din läkare för att bedöma din allmänna hälsa och risk för att utveckla hjärt-kärlsjukdom.

Slutsats:

Familjär hyperkolesterolemi är en ärftlig störning av lipidmetabolismen som leder till förhöjda kolesterolnivåer i blodet. Detta tillstånd är en riskfaktor för hjärt-kärlsjukdom och kräver behandling för att minska risken för komplikationer. Icke-drogmetoder som livsstilsförändringar, inklusive en hälsosam kost och fysisk aktivitet, spelar en viktig roll för att kontrollera kolesterolnivåerna. I vissa fall kan läkemedelsbehandling krävas, som ordineras av en läkare beroende på patientens individuella egenskaper.

Det är viktigt att komma ihåg att familjär hyperkolesterolemi är ett kroniskt tillstånd, och regelbunden övervakning och att följa din läkares rekommendationer kommer att hjälpa till att kontrollera kolesterolnivåerna och minska risken för kardiovaskulära komplikationer.

Familjär hyperkolestrinemi bör anses vara ett av de svåraste problemen i den moderna endokrinologiska arsenalen. Denna sjukdom förutsätter närvaron av ett antal biokemiska och morfologiska förändringar i människokroppen som provocerar en sjukdom av lipoproteinmetabolism på grund av en långsiktig ökning av kolesterolnivån i blodet. Baserat på det faktum att huvudsubstratet för syntesen av kolesterol i vår kropp är levern, om vi har diabetes, är detta organs funktion försämrad. Som ett resultat ökar nivån av kolesterol i blodet och hyperlipidemi utvecklas. På grund av störningar av kolesterolsyntesprocesser kan kroppen inte utföra processen för aterogen omvandling av det endogena lipoproteinkomplexet och som ett resultat utsätts kärlväggen för sjukdom. Således uppstår bildandet av aterosklerotiska plack, vilket leder till kranskärlssjukdom och andra sjukdomar av ateroskleros och artärer. Det finns en skillnad mellan hypolipoperfektiv hyperkolesteremi, som är ärftlig, när risken för att utveckla sjukdomen är hög, och hyperlipoperfektiv hyperkolesteremi, som är förknippad med mänskligt åldrande och förekomsten av sjukdomar i matsmältningssystemet. Detta problem har en ganska stor social betydelse, vilket främst beror på den snabba ökningen av antalet personer vars ålder överstiger 40 år, vilket är direkt relaterat till utvecklingen av ateroskleros. Relevant är också uppkomsten av unga patienter med ett ökat innehåll av skadligt hostierin med ett högt body mass index och rökning.

Vad är hyperkolesteroli Det bör förstås att denna patologi inte kan upptäckas på grund av mottagandet av engångstestresultat. För att på ett tillförlitligt sätt bestämma kolesterolhalten i blodserum är det nödvändigt att ta 2 provrör den 3-4:e dagen av menstruationscykeln på fastande mage när stearinnivån är så låg som möjligt. Tolkning av resultaten av ett kolesteroltest är ett omfattande urintest i kombination med allmänt accepterade hjälplaboratoriemetoder för att få ett exakt resultat, samråd med en specialist är nödvändigt. Förutom att studera mängden kolesterol är det nödvändigt att jämföra de erhållna resultaten med referensvärden för motsvarande ålderskategori.

Hur känner man igen hyperkolesterolemi? Denna sjukdom upptäcks på grund av progressionen av kolesterolavlagringar i kärlen i nacken och armarna, det tidigare uppkomsten av sprickor i kärlväggen på grund av mekanisk skada på kärlen av aterosklerotiska plack, vilket leder till smärta. Ganska ofta observeras deras symtomatiska manifestationer i form av inflammatoriska förändringar och ökad permeabilitet