Familiäre Hypercholesterinämie

Familiäre Hypercholesterinämie: Hohes Cholesterin verstehen und bewältigen

Einführung:

Familiäre Hypercholesterinämie, auch bekannt als familiäre idiopathische Hypercholesterinämie oder familiäre essentielle Hypercholesterinämie, ist eine genetische Störung des Fettstoffwechsels, die zu einem erhöhten Cholesterinspiegel im Blut führt. Diese Erkrankung gehört zu den häufigsten vererbten Formen der Hyperlipidämie und ist ein Risikofaktor für die Entwicklung von Herz-Kreislauf-Erkrankungen wie Arteriosklerose und koronarer Herzkrankheit. In diesem Artikel befassen wir uns mit den Ursachen, Symptomen und Behandlungsmöglichkeiten der familiären Hypercholesterinämie.

Ursachen einer familiären Hypercholesterinämie:

Familiäre Hypercholesterinämie wird durch einen gestörten Lipidstoffwechsel im Zusammenhang mit erblichen Mutationen verursacht. Eine der häufigsten Mutationen ist mit LDL-Rezeptoren (Low-Density-Lipoprotein) verbunden, die eine Schlüsselrolle beim umgekehrten Transport von Cholesterin vom Blut zur Leber spielen. Eine Funktionsstörung dieser Rezeptoren führt zur Anreicherung von LDL-Cholesterin im Blut und einem Anstieg seines Spiegels.

Symptome einer familiären Hypercholesterinämie:

Eines der charakteristischen Anzeichen einer familiären Hypercholesterinämie ist ein erhöhter Cholesterinspiegel im Blut, insbesondere ein LDL-Cholesterinspiegel. Bei den meisten Menschen mit dieser Störung treten jedoch keine erkennbaren Symptome auf. Dieser Zustand bleibt oft unentdeckt, bis kardiovaskuläre Komplikationen wie Angina pectoris oder Myokardinfarkt auftreten.

Behandlung familiärer Hypercholesterinämie:

Die Behandlung der familiären Hypercholesterinämie umfasst sowohl nichtmedikamentöse als auch medikamentöse Methoden. Ein wichtiger Aspekt der Kontrolle sind Änderungen des Lebensstils, da Ernährung und körperliche Aktivität den Cholesterinspiegel erheblich beeinflussen können. Es wird empfohlen, eine Ernährung mit viel Gemüse, Obst und Fisch mit hohem Omega-3-Fettsäuren-Gehalt zu sich zu nehmen und den Verzehr von gesättigten Fetten und Transfetten einzuschränken.

In Fällen, in denen nichtmedikamentöse Methoden keine ausreichende Kontrolle des Cholesterinspiegels ermöglichen, kann eine medikamentöse Behandlung verordnet werden. Die am häufigsten verwendeten Medikamente sind Statine, die die Cholesterinsynthese in der Leber reduzieren, und andere Medikamente, wie zum Beispiel Gallensäure-Absorptionshemmer oder Medikamente, die die Cholesterinausscheidung steigern.

Darüber hinaus ist es wichtig, den Cholesterinspiegel im Blut regelmäßig durch Tests zu überwachen und Ihren Arzt aufzusuchen, um Ihren allgemeinen Gesundheitszustand und das Risiko einer Herz-Kreislauf-Erkrankung zu beurteilen.

Abschluss:

Familiäre Hypercholesterinämie ist eine erbliche Störung des Fettstoffwechsels, die zu einem erhöhten Cholesterinspiegel im Blut führt. Dieser Zustand ist ein Risikofaktor für Herz-Kreislauf-Erkrankungen und erfordert eine Behandlung, um das Risiko von Komplikationen zu verringern. Nichtmedikamentöse Methoden wie Änderungen des Lebensstils, einschließlich gesunder Ernährung und körperlicher Aktivität, spielen eine wichtige Rolle bei der Kontrolle des Cholesterinspiegels. In manchen Fällen kann eine medikamentöse Behandlung erforderlich sein, die je nach den individuellen Merkmalen des Patienten vom Arzt verordnet wird.

Es ist wichtig zu bedenken, dass es sich bei familiärer Hypercholesterinämie um eine chronische Erkrankung handelt. Regelmäßige Überwachung und Befolgung der Empfehlungen Ihres Arztes tragen dazu bei, den Cholesterinspiegel zu kontrollieren und das Risiko kardiovaskulärer Komplikationen zu verringern.



Familiäre Hypercholestrinämie sollte als eines der schwierigsten Probleme im modernen endokrinologischen Arsenal angesehen werden. Diese Krankheit setzt das Vorhandensein einer Reihe biochemischer und morphologischer Veränderungen im menschlichen Körper voraus, die aufgrund eines langfristigen Anstiegs des Cholesterinspiegels im Blut eine Erkrankung des Lipoproteinstoffwechsels hervorrufen. Aufgrund der Tatsache, dass das Hauptsubstrat für die Cholesterinsynthese in unserem Körper die Leber ist, ist die Funktion dieses Organs bei Diabetes beeinträchtigt. Dadurch steigt der Cholesterinspiegel im Blut und es entsteht eine Hyperlipidämie. Aufgrund der Störung der Cholesterinsyntheseprozesse ist der Körper nicht in der Lage, den Prozess der atherogenen Transformation des endogenen Lipoproteinkomplexes durchzuführen, und infolgedessen ist die Gefäßwand einer Erkrankung ausgesetzt. Dadurch kommt es zur Bildung atherosklerotischer Plaques, die zu koronarer Herzkrankheit und anderen Erkrankungen der Arteriosklerose und der Arterien führen. Man unterscheidet zwischen der erblich bedingten hypolipoperpekogenen Hypercholesterinämie, bei der das Erkrankungsrisiko hoch ist, und der hyperlipoperpekuranten Hypercholesterinämie, die mit dem Alter des Menschen und dem Vorliegen von Erkrankungen des Verdauungssystems einhergeht. Dieses Problem hat eine ziemlich große gesellschaftliche Bedeutung, was vor allem auf den raschen Anstieg der Zahl der Menschen über 40 Jahre zurückzuführen ist, der in direktem Zusammenhang mit der Entwicklung von Arteriosklerose steht. Relevant ist auch das Auftreten junger Patienten mit einem erhöhten Gehalt an schädlichem Hostierin, einem hohen Body-Mass-Index und Rauchen.

Was ist Hypercholesterin? Es versteht sich, dass diese Pathologie aufgrund des Erhalts einmaliger Testergebnisse nicht erkannt werden kann. Um den Cholesteringehalt im Blutserum zuverlässig zu bestimmen, ist es notwendig, am 3.-4. Tag des Menstruationszyklus 2 Reagenzgläser auf nüchternen Magen einzunehmen, wenn der Stearinspiegel möglichst niedrig ist. Bei der Interpretation der Ergebnisse eines Cholesterintests handelt es sich um einen umfassenden Urintest in Kombination mit allgemein anerkannten Hilfslabormethoden. Um ein genaues Ergebnis zu erhalten, ist die Rücksprache mit einem Spezialisten erforderlich. Neben der Untersuchung der Cholesterinmenge ist es notwendig, die erhaltenen Ergebnisse mit Referenzwerten für die entsprechende Alterskategorie zu vergleichen.

Wie erkennt man eine Hypercholesterinämie? Diese Krankheit wird durch das Fortschreiten der Cholesterinablagerungen in den Gefäßen des Halses und der Arme erkannt, das frühere Auftreten von Rissen in der Gefäßwand aufgrund mechanischer Schäden an den Gefäßen durch atherosklerotische Plaques, die zu Schmerzen führen. Sehr häufig werden ihre symptomatischen Manifestationen in Form von entzündlichen Veränderungen und erhöhter Durchlässigkeit beobachtet