Hiperkolesterolemia Familial

Hiperkolesterolemia Familial: Memahami dan Mengelola Kolesterol Tinggi

Perkenalan:

Hiperkolesterolemia familial, juga dikenal sebagai hiperkolesterolemia idiopatik familial atau hiperkolesterolemia esensial familial, adalah kelainan genetik pada metabolisme lipid yang menyebabkan peningkatan kadar kolesterol darah. Kondisi ini merupakan salah satu bentuk hiperlipidemia bawaan yang paling umum dan merupakan faktor risiko berkembangnya penyakit kardiovaskular seperti aterosklerosis dan penyakit jantung koroner. Pada artikel ini kita akan melihat penyebab, gejala dan pilihan pengobatan untuk hiperkolesterolemia familial.

Penyebab hiperkolesterolemia familial:

Hiperkolesterolemia familial disebabkan oleh gangguan metabolisme lipid yang berhubungan dengan mutasi herediter. Salah satu mutasi paling umum terkait dengan reseptor LDL (low-density lipoprotein), yang berperan penting dalam pengangkutan balik kolesterol dari darah ke hati. Terganggunya fungsi reseptor ini menyebabkan penumpukan kolesterol LDL dalam darah dan peningkatan kadarnya.

Gejala hiperkolesterolemia familial:

Salah satu ciri khas hiperkolesterolemia familial adalah peningkatan kadar kolesterol darah, terutama kadar kolesterol LDL. Namun, kebanyakan orang dengan kelainan ini tidak menunjukkan gejala yang nyata. Kondisi ini seringkali tidak terdeteksi sampai terjadi komplikasi kardiovaskular seperti angina atau infark miokard.

Penatalaksanaan hiperkolesterolemia familial:

Penatalaksanaan hiperkolesterolemia familial mencakup metode non-obat dan obat. Aspek penting dari pengendalian adalah perubahan gaya hidup, karena pola makan dan aktivitas fisik dapat mempengaruhi kadar kolesterol secara signifikan. Disarankan untuk mengonsumsi makanan kaya sayur, buah, dan ikan yang tinggi asam lemak Omega-3, serta membatasi konsumsi lemak jenuh dan lemak trans.

Dalam kasus di mana metode non-obat tidak memberikan pengendalian kadar kolesterol yang memadai, pengobatan obat dapat diresepkan. Obat yang paling umum digunakan adalah statin, yang mengurangi sintesis kolesterol di hati, dan obat lain, seperti penghambat penyerapan asam empedu atau obat yang meningkatkan ekskresi kolesterol.

Selain itu, penting untuk memantau kadar kolesterol darah Anda secara teratur melalui tes dan mengunjungi dokter untuk menilai kesehatan Anda secara keseluruhan dan risiko terkena penyakit kardiovaskular.

Kesimpulan:

Hiperkolesterolemia familial adalah kelainan bawaan metabolisme lipid yang menyebabkan peningkatan kadar kolesterol darah. Kondisi ini merupakan faktor risiko penyakit kardiovaskular dan memerlukan penanganan untuk mengurangi risiko komplikasi. Metode non-obat seperti perubahan gaya hidup, termasuk pola makan sehat dan aktivitas fisik, berperan penting dalam mengendalikan kadar kolesterol. Dalam beberapa kasus, perawatan obat mungkin diperlukan, yang diresepkan oleh dokter tergantung pada karakteristik individu pasien.

Penting untuk diingat bahwa hiperkolesterolemia familial adalah kondisi kronis, dan pemantauan rutin serta mengikuti rekomendasi dokter akan membantu mengontrol kadar kolesterol dan mengurangi risiko komplikasi kardiovaskular.

Hiperkolestrinemia familial harus dianggap sebagai salah satu masalah tersulit dalam persenjataan endokrinologi modern. Penyakit ini mengandaikan adanya sejumlah perubahan biokimia dan morfologi dalam tubuh manusia yang memicu penyakit metabolisme lipoprotein akibat peningkatan kadar kolesterol dalam darah dalam jangka panjang. Berdasarkan fakta bahwa substrat utama sintesis kolesterol dalam tubuh kita adalah hati, jika kita menderita diabetes maka fungsi organ tersebut terganggu. Akibatnya, kadar kolesterol dalam darah meningkat dan terjadi hiperlipidemia. Akibat terganggunya proses sintesis kolesterol, tubuh tidak mampu melakukan proses transformasi aterogenik kompleks lipoprotein endogen dan akibatnya dinding pembuluh darah terkena penyakit. Dengan demikian, terjadi pembentukan plak aterosklerotik, yang menyebabkan penyakit jantung koroner dan penyakit aterosklerosis dan arteri lainnya. Ada perbedaan antara hiperkolesterolemia hipolipoperfektif, yang bersifat herediter, bila risiko terkena penyakit tinggi, dan hiperkolesterolemia hiperlipoperrekuren, yang berhubungan dengan penuaan manusia dan adanya penyakit pada sistem pencernaan. Masalah ini mempunyai signifikansi sosial yang cukup besar, terutama disebabkan oleh pesatnya peningkatan jumlah penduduk yang berusia di atas 40 tahun, yang berhubungan langsung dengan perkembangan aterosklerosis. Yang juga relevan adalah munculnya pasien muda dengan peningkatan kandungan hostierin berbahaya dengan indeks massa tubuh tinggi dan merokok.

Apa itu hiperkolesterol Perlu dipahami bahwa patologi ini tidak dapat dideteksi hanya dengan menerima hasil tes satu kali. Untuk mengetahui secara pasti kandungan kolesterol dalam serum darah, perlu dilakukan pengambilan 2 tabung reaksi pada hari ke 3-4 siklus menstruasi dengan perut kosong ketika kadar stearin serendah mungkin. Interpretasi hasil tes kolesterol merupakan tes urin komprehensif yang dikombinasikan dengan metode laboratorium tambahan yang berlaku umum untuk mendapatkan hasil yang akurat, diperlukan konsultasi dengan dokter spesialis. Selain mempelajari jumlah kolesterol, perlu juga membandingkan hasil yang diperoleh dengan nilai acuan untuk kategori usia yang sesuai.

Bagaimana cara mengenali hiperkolesterolemia? Penyakit ini terdeteksi karena berkembangnya timbunan kolesterol di pembuluh darah leher dan lengan, munculnya retakan lebih dini pada dinding pembuluh darah akibat kerusakan mekanis pada pembuluh darah oleh plak aterosklerotik, yang berujung pada rasa sakit. Cukup sering, manifestasi gejalanya diamati dalam bentuk perubahan inflamasi dan peningkatan permeabilitas