Ektodermaalinen synnynnäinen dysplasia

Dysplasia ectrodal congenita hydrota (D.E.C.H) on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista ulomman ihon dysmorfologia. Dystrofisten prosessien kehittyminen tapahtuu orvaskedessä, dermiksessä, sidekudoksessa ja muilla ihon ja limakalvojen pinnan alueilla. Taudin syy on HPP12-TACN-geenin mutaatio, joka on paikallinen alueelle