Brachydactylie héréditaire

La brachydactylie est héréditaire

La brachydactylie héréditaire est une anomalie congénitale des mains et des pieds, caractérisée par un raccourcissement des doigts.

La brachydactylie héréditaire est due à des mutations génétiques qui perturbent le développement normal des membres pendant la période prénatale. La maladie a un type de transmission autosomique dominant, c'est-à-dire qu'un gène muté de l'un des parents suffit pour qu'un enfant naisse avec cette pathologie.

Les principaux symptômes de la brachydactylie héréditaire :

  1. Raccourcissement des doigts et des orteils de divers degrés de gravité.

  2. Courbure des phalanges des doigts.

  3. Développement altéré des phalanges unguéales.

  4. Syndactylie (