Brakydaktyyli perinnöllinen

Brachydactyly on perinnöllinen

Perinnöllinen brakydaktyyli on käsien ja jalkojen synnynnäinen poikkeavuus, jolle on ominaista sormien lyheneminen.

Perinnöllisen brakydaktyylin syy on geneettiset mutaatiot, jotka häiritsevät raajojen normaalia kehitystä synnytystä edeltävällä kaudella. Sairaudella on autosomaalinen dominanttityyppinen perinnöllinen tyyppi, eli toiselta vanhemmalta peräisin oleva mutatoitunut geeni riittää, jotta lapsi syntyisi tällä patologialla.

Perinnöllisen brakydaktyylin tärkeimmät oireet:

1. Eri vaikeusasteiden sormien ja varpaiden lyheneminen.

2. Sormien sormien kaarevuus.

3. Kynsien falangien kehityshäiriö.

4. Syndactyly (