A brachydactyly örökletes
Az örökletes brachydactyly a kezek és lábak veleszületett rendellenessége, amelyet az ujjak rövidülése jellemez.
Az örökletes brachydactyly oka a genetikai mutációk, amelyek megzavarják a végtagok normális fejlődését a prenatális időszakban. A betegség autoszomális domináns öröklődésű, vagyis az egyik szülő mutált génje elegendő ahhoz, hogy a gyermek ezzel a patológiával születhessen.
Az örökletes brachydactilia fő tünetei:
-
Különböző súlyosságú kéz- és lábujjak rövidülése.
-
Az ujjak falángjainak görbülete.
-
A köröm falángjainak fejlődése károsodott.
-
Syndactyly (