Брахидактилия наследственная
Брахидактилия наследственная - это врожденная аномалия развития кистей и стоп, характеризующаяся укорочением пальцев.
Причиной брахидактилии наследственной являются генетические мутации, которые нарушают нормальное развитие конечностей во внутриутробном периоде. Заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования, то есть достаточно мутировавшего гена от одного из родителей, чтобы ребенок родился с данной патологией.
Основные симптомы брахидактилии наследственной:
-
Укорочение пальцев рук и ног разной степени выраженности.
-
Искривление фаланг пальцев.
-
Нарушение развития ногтевых фаланг.
-
Синдактилия (