Brachydactylie erfelijk

Brachydactylie is erfelijk

Erfelijke brachydactylie is een aangeboren afwijking van de handen en voeten, gekenmerkt door verkorting van de vingers.

De oorzaak van erfelijke brachydactylie zijn genetische mutaties die de normale ontwikkeling van de ledematen in de prenatale periode verstoren. De ziekte heeft een autosomaal dominante vorm van overerving, dat wil zeggen dat een gemuteerd gen van een van de ouders voldoende is om een ​​kind met deze pathologie te laten geboren worden.

De belangrijkste symptomen van erfelijke brachydactylie:

1. Verkorting van vingers en tenen van verschillende ernst.

2. Kromming van de vingerkootjes van de vingers.

3. Verminderde ontwikkeling van de nagelkootjes.

4. Syndactylie (