Brachydactyly arvelig

Brachydactyly er arvelig

Arvelig brachydactyly er en medfødt abnormitet i hender og føtter, preget av forkortelse av fingrene.

Årsaken til arvelig brachydactyly er genetiske mutasjoner som forstyrrer den normale utviklingen av lemmer i den prenatale perioden. Sykdommen har en autosomal dominerende type arv, det vil si at et mutert gen fra en av foreldrene er nok til at et barn kan bli født med denne patologien.

De viktigste symptomene på arvelig brachydactyly:

1. Forkortelse av fingre og tær av ulik alvorlighetsgrad.

2. Krumning av phalanges av fingrene.

3. Nedsatt utvikling av neglefalanger.

4. Syndactyly (