Brachydactyly ärftlig

Brachydactyly är ärftligt

Ärftlig brachydactyly är en medfödd abnormitet i händer och fötter, kännetecknad av förkortning av fingrarna.

Orsaken till ärftlig brachydactyly är genetiska mutationer som stör den normala utvecklingen av extremiteterna under prenatalperioden. Sjukdomen har en autosomal dominant typ av arv, det vill säga en muterad gen från en av föräldrarna räcker för att ett barn ska födas med denna patologi.

De viktigaste symptomen på ärftlig brachydactyly:

1. Förkortning av fingrar och tår i varierande grad.

2. Krökning av fingrarnas falanger.

3. Försämrad utveckling av nagelfalanger.

4. Syndactyly (