Brachydactyly arvelig

Brachydactyly er arvelig

Arvelig brachydactyly er en medfødt abnormitet i hænder og fødder, karakteriseret ved afkortning af fingrene.

Årsagen til arvelig brachydactyly er genetiske mutationer, der forstyrrer den normale udvikling af lemmerne i den prænatale periode. Sygdommen har en autosomal dominerende type arv, det vil sige, at et muteret gen fra en af ​​forældrene er nok til, at et barn bliver født med denne patologi.

De vigtigste symptomer på arvelig brachydactyly:

1. Afkortning af fingre og tæer i varierende grad.

2. Krumning af fingrenes phalanges.

3. Nedsat udvikling af neglefalanger.

4. Syndactyly (